Testes genéticos antecipam riscos e criam novos dilemas para pacientes e famílias

Exames preditivos identificam alterações associadas a doenças hereditárias antes dos sintomas e ampliam debates sobre cuidado e planejamento

2 de julho de 2026

Testes genéticos antecipam riscos e criam novos dilemas para pacientes e famílias

Cada vez mais disponíveis, os testes genéticos permitem identificar riscos antes do aparecimento de uma doença e, em alguns casos, orientar acompanhamento, prevenção ou intervenção precoce.

Além de possibilitar planejamento e cuidado, a informação também pode produzir medo, ansiedade e dilemas éticos, especialmente quando ainda não há tratamento capaz de impedir a manifestação da condição.

A médica geneticista Iscia Lopes explica que a principal mudança trazida por esses exames é a possibilidade de um acompanhamento mais direcionado.

Segundo a especialista, a identificação de um risco não significa, necessariamente, que a pessoa desenvolverá sintomas imediatamente ou que exista uma única conduta indicada para todos os casos.

“O papel do médico, principalmente do médico geneticista, é auxiliar os indivíduos a fazer a interpretação correta com base no conhecimento científico mais atual”, afirma Iscia.

A interpretação do resultado precisa, ainda, considerar o contexto clínico, familiar e pessoal de cada indivíduo.

Um dos exemplos que ilustram o dilema relacionado ao assunto é a doença de Huntington, uma condição genética, hereditária e neurodegenerativa, que pode causar sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos.

Nesses casos, o teste genético tem alto poder preditivo: pode indicar com precisão se a pessoa herdou a alteração associada ao desenvolvimento futuro da doença.

O dilema é que, embora o resultado possa antecipar uma informação importante, ainda não há como impedir a manifestação da doença.

“Algumas pessoas desejam saber, outras preferem não saber, e ambas as escolhas devem ser respeitadas”, afirma Iscia. “O papel dos profissionais de saúde não é decidir pelo paciente, mas oferecer informação clara e atualizada, e apoio para uma decisão consciente.”

O neurologista Gustavo L. Franklin, professor da Universidade Federal do Paraná e coordenador da Região Sul da Comissão de Doenças Raras da Academia Brasileira de Neurologia, explica que há testes que indicam aumento de risco, como em algumas condições multifatoriais, e há exames preditivos em doenças genéticas específicas, nos quais o resultado pode apontar que a pessoa desenvolverá a doença no futuro, mesmo ainda sem sintomas.

“Em muitos casos, não é só realizar o exame”, afirma Franklin. “Ao realizar o exame, esse paciente deve ter acompanhamento psicológico, porque o fator preditivo tem grande impacto na saúde mental.”

Para ele, os cuidados devem aparecer em todas as etapas: acesso ao teste, aconselhamento genético, suporte psicológico e acompanhamento com especialistas em doenças raras e genéticas.

Clique aqui para ler a matéria completa, produzida pelo Estadão Blue Studio.

Leia também