Estadão Blue Studio - Teste genético antecipa riscos e muda decisões antes de a doença surgir

Teste genético antecipa riscos e muda decisões antes de a doença surgir

A identificação precoce de mutações genéticas transforma decisões sobre prevenção, tratamento e planejamento familiar

16 de maio de 2026

Teste genético antecipa riscos e muda decisões antes de a doença surgir

Os testes genéticos avançaram e passaram a identificar alterações no DNA antes mesmo do surgimento de sintomas.

Na prática, isso criou uma nova condição para muitos pacientes: a de conviver com a possibilidade concreta da doença antes que ela exista de forma manifesta.

Para esse cenário, especialistas passaram a usar a expressão “diagnóstico de possibilidade”: quando a medicina identifica um risco elevado de doença antes do surgimento de sintomas.

A amiloidose hereditária por transtirretina, por exemplo, é uma doença genética rara causada por alterações no gene responsável pela produção da proteína TTR.

Instável, essa proteína passa a se acumular em tecidos do corpo, especialmente nos nervos periféricos e no coração, comprometendo progressivamente seu funcionamento.

Os sintomas podem incluir perda de força, dormência, alterações gastrointestinais, dificuldades motoras e insuficiência cardíaca. Dependendo da variante genética, a doença pode surgir entre os 20 e os 40 anos ou apenas após os 50.

Embora a mutação aumente significativamente o risco da doença, nem todos os portadores necessariamente desenvolvem sintomas, um fenômeno conhecido como penetrância variável.

“O conhecimento permite uma prevenção personalizada, evitando tanto os excessos quanto a negligência”, explica Roberta Galvão, oncologista especialista em oncogenética do Hospital Samaritano Higienópolis.

Segundo a médica, o desafio atual não é apenas diagnosticar riscos, mas construir caminhos claros após a descoberta genética.

“Ainda existe um descompasso. A capacidade de diagnóstico genético avançou de forma exponencial, mas a estrutura para acompanhamento com equipes multidisciplinares, aconselhamento genético e acesso a estratégias preventivas não cresceu na mesma velocidade.”

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