Genética reduz tempo de diagnóstico de doenças raras, que ainda é longo

Tecnologias de sequenciamento genético permitem identificar causas de doenças raras com mais precisão, mas acesso a exames e especialistas ainda limita o atendimento

12 de março de 2026

Genética reduz tempo de diagnóstico de doenças raras, que ainda é longo

O médico geneticista Diogo Cordeiro de Queiroz Soares, titular do Departamento de Oncogenética do A.C.Camargo Cancer Center, diz que muitas das chamadas doenças raras surgem a partir de alterações em genes responsáveis por funções essenciais do organismo.

Vale lembrar que a estimativa é de que 80% das doenças raras tenham origem genética.

“Nosso DNA funciona como um manual de instruções com bilhões de letras. Muitas doenças raras surgem a partir de um único ‘erro de digitação’ nesse manual, uma alteração genética que compromete o funcionamento de determinado gene”, explica Soares.

Para se ter ideia, o genoma humano tem cerca de 20 mil genes codificadores, e alterações diferentes em qualquer um deles podem gerar milhares de condições clínicas distintas.

Dentro desse contexto, o desenvolvimento das tecnologias de sequenciamento transformou, nas últimas duas décadas, a forma como muitas doenças raras são investigadas.

De acordo com Soares, métodos conhecidos como sequenciamento de nova geração (NGS) tornaram possível analisar grandes porções do DNA de forma muito mais rápida e acessível. “Antes líamos o manual do DNA letra por letra, o que levava anos. Hoje conseguimos analisar o livro inteiro em poucos dias”, explica o especialista.

Isso significa que a medicina passou não apenas a diagnosticar mais pacientes, mas também a identificar com mais precisão a causa molecular das doenças.

Entre os exames mais utilizados estão o sequenciamento do exoma, que analisa a parte do DNA responsável pela produção de proteínas, e o sequenciamento do genoma, que avalia todo o material genético.

“O exoma costuma ser o primeiro exame solicitado, porque avalia justamente a região onde está a maioria das alterações já associadas a doenças”, explica Soares.

Em situações mais complexas, quando a suspeita genética permanece mesmo após os exames iniciais, o sequenciamento completo do genoma pode ser utilizado como investigação complementar.

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