Sintomas comuns podem esconder doenças raras metabólicas e imunológicas

Alterações genéticas comprometem o metabolismo e o sistema imunológico e se manifestam de forma inespecífica, o que dificulta o diagnóstico, especialmente na infância

25 de março de 2026

Sintomas comuns podem esconder doenças raras metabólicas e imunológicas

Os sintomas muitas vezes inespecíficos contribuem para atrasos no diagnóstico e no reconhecimento de doenças metabólicas e imunológicas raras, comprometendo funções fundamentais do organismo.

De acordo com o Ministério da Saúde, a doença atinge cerca de 13 milhões de brasileiros – e a estimativa é de que, no mundo, existam em torno de 8 mil doenças raras.

Essa condição pode afetar tanto a capacidade das células de transformar nutrientes em energia quanto o funcionamento do sistema imunológico, dificultando a defesa contra infecções.

Em relação aos erros inatos do metabolismo, o problema está nas reações químicas dentro das células. Essas doenças surgem quando mutações genéticas comprometem enzimas responsáveis por transformar substâncias como açúcares, gorduras ou aminoácidos em energia ou outros compostos necessários ao organismo.

Quando essas enzimas não funcionam, determinadas moléculas podem se acumular de forma tóxica ou deixar de ser produzidas, provocando desequilíbrios metabólicos que podem afetar órgãos como cérebro, fígado e músculos.

Mas por que o diagnóstico pode demorar? São diversos os fatores que contribuem para o atraso no reconhecimento dessas doenças.

Algunas deles são: sintomas semelhantes aos de doenças mais comuns; manifestações que variam de leves a graves; início tardio, meses ou anos após o nascimento; e acompanhamento fragmentado por diferentes especialistas.

Tudo isso também contribui para que os pacientes circulem por diferentes especialidades médicas antes que se considere a hipótese de uma condição metabólica ou imunológica mais complexa.

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