SÃO PAULO, 2 de dezembro de 2022 /PRNewswire/ — No mês de setembro, a Anvisa aprovou a alfaolipudase, desenvolvida pela Sanofi, como a primeira e, atualmente, única terapia aprovada para o tratamento específico de ASMD, mudando a perspectiva da doença para os pacientes e suas famílias.  A Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD), também conhecida como Doença de Niemann-Pick A, A/B e B é uma doença genética e rara que causa sintomas crônicos, potencialmente graves e diminui a expectativa de vida dos pacientes^1,2.  Estima-se que 1 a cada 200 mil pessoas no mundo tenha o gene causador da doença². No Brasil, não há números oficiais a respeito da patologia, mas a falta de informação e o desconhecimento dificultam o diagnóstico, que pode demorar mais de uma década³.

A ASMD é uma doença genética progressiva com morbidade e mortalidade significativas, especialmente entre lactentes e crianças^2,3. O paciente com ASMD não produz as enzimas necessárias para decompor a esfingomielina, um tipo de lipídio, causando sintomas como aumento significativo do volume do baço e do fígado, sangramentos incomuns, problemas respiratórios entre outros. Como é rara e pouco conhecida, se não detectada em estágios iniciais, pode causar sintomas sérios que podem levar a óbito – muitos pacientes pediátricos não sobrevivem até a idade adulta^2,3. 

Os estudos clínicos mostraram que o tratamento reduziu os volumes do baço e do fígado em adultos e crianças^5,6 e melhorou a função pulmonar e a contagem de plaquetas. A nova terapia contribui para a reposição enzimática de manifestações não relacionadas ao sistema nervoso central em pacientes pediátricos e adultos com ASMD.  O tratamento recebeu a designação de Terapia Inovadora nos Estados Unidos e também foi aprovado pela Autoridade Regulatória Europeia (EMA). Os pacientes passam a contar com um tratamento específico que atua na causa da doença, além das medidas gerais de controle de sintomas, que até então era a única forma de cuidado. 

Diagnóstico

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de sinais e sintomas que podem ser relacionados à outras enfermidades e patologias⁴, impactando a busca do diagnóstico, que pode levar de 5 a 15 anos⁵. 

No caso da ASMD, muitos sintomas assemelham-se aos da doença de Gaucher, bem como do câncer de sangue e de doenças cardíacas e pulmonares⁶ . O diagnóstico é feito por um teste enzimático, conhecido como teste em gota de sangue seco, DBS (dried blood spote) e a confirmação pode ser feita com teste molecular. 

O Caminho para Transformar o Amanhã

Para amplificar a conscientização sobre a ASMD, seus sintomas e as possibilidades de tratamento, a Sanofi realizará, em 25 e 26/11, no Hotel Grand Hyatt, em São Paulo, o evento científico “O Caminho Para Transformar o Amanhã”, com a presença cerca de 100 médicos de todo o país, speakers internacionais e os principais nomes de referência no Brasil.

Serão discutidos temas de relevância para o diagnóstico e o tratamento da enfermidade, como o desenvolvimento de técnicas inovadoras para a criação de novas tecnologias, casos clínicos, aconselhamento genético em doenças raras, abordagem diagnóstica e demonstrações de eficácia e segurança da alfaolipudase.

Posteriormente, os quadros do evento serão disponibilizados no site Sanofi Conecta (www.sanoficonecta.com.br) para difundir o conhecimento para os profissionais de saúde.

Sobre a Sanofi 

Somos uma inovadora empresa global de saúde, movida por um propósito: buscamos os milagres da ciência para melhorar a vida das pessoas [we chase the miracles of science to improve people’s lives]. Nossa equipe, em cerca de 100 países, dedica-se a transformar a prática da medicina, possibilitando o impossível. Fornecemos opções de tratamento potencialmente decisivos e proteção vacinal essencial para milhões de pessoas em todo o mundo, ao mesmo tempo em que colocamos a sustentabilidade e a responsabilidade social no centro de nossas ambições. 

Este material é dirigido exclusivamente à imprensa especializada como fonte de informação. Recomenda-se que o conteúdo não seja reproduzido integralmente. As informações veiculadas neste documento têm caráter apenas informativo e não podem substituir, em qualquer hipótese, as recomendações do médico ou farmacêutico nem servir de subsídio para efetuar um diagnóstico médico ou estimular a automedicação. O médico é o único profissional competente para prescrever o melhor tratamento para o seu paciente.  

[1] McGovern MM, Avetisyan, R. et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis 12, 41 (2017).   Disponível em: Link.
[2] Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid sphingomyelinase deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al, eds. GeneReviews? [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. 2006 Dec 07 [updated February 25, 2021]. Disponível em: Link. 
[3] Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial. Disponível em: Link. Acesso em 28/09/2022. 
[4] Ministério da Saúde. Doenças Raras. Disponível em: Link.  Acesso em 04 out 2022. 
[5] Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial. Disponível em: Link. Acesso em 28/09/2022. 
[6] Kaplan P, Baris H, de Meirleir L, et al. Eur J Pediatr. 2013;172:447-458. 

FONTE Sanofi