Num estudo publicado hoje na Nature Genetics, um grupo de cientistas internacionais liderado pela deCODE genetics na Islândia, uma subsidiária da Amgen Inc, analisou dados genéticos de mais de 1,3 milhões de participantes, dos quais 80 mil tinham enxaqueca. Os cientistas focaram na detecção de variantes de sequência associadas aos dois subtipos principais de enxaqueca: enxaqueca com aura (muitas vezes chamada de enxaqueca clássica) e enxaqueca sem aura. Os resultados destacam vários genes que afetam um desses subtipos de enxaqueca sobre o outro e apontam para novas vias biológicas que poderiam ser direcionadas para desenvolvimentos terapêuticos.

A enxaqueca está entre os distúrbios de dor crônica mais comuns em todo o mundo, com até 20% dos adultos afetados. Embora tenham havido avanços recentes em estudos da genética e biologia subjacente da enxaqueca e novos tratamentos desenvolvidos recentemente que são eficazes para muitos portadores de enxaqueca, eles não funcionam para todos os tipos de enxaqueca

O estudo revelou associações com 44 variantes, das quais 12 são novas. Foram reveladas quatro novas associações de enxaqueca com aura e 13 variantes associadas principalmente à enxaqueca sem a ura. Particularmente interessantes foram três variantes raras, com grandes efeitos apontando para patologias distintas subjacentes a diferentes tipos de enxaqueca. Assim, uma rara variante de mudança de estrutura no gene PRRT2 confere um grande risco de enxaqueca com aura e com outra doença cerebral, epilepsia, mas não de enxaqueca sem aura. No SCN11A, um gene conhecido por desempenhar um papel fundamental na sensação de dor, os cientistas detectaram diversas variantes raras de perda de função associadas a efeitos de proteção contra a enxaqueca, enquanto uma variante missense comum no mesmo gene estava associada a um risco modesto de enxaqueca. Finalmente, uma variante rara apontada para o gene KCNK5 confere grande proteção contra aneurismas graves da enxaqueca e do cérebro, identificando um caminho comum entre as duas doenças, ou sugerindo que alguns casos de aneurisma cerebral precoce podem ser mal classificados como enxaqueca.  “O que torna nosso estudo único é que inclui grandes conjuntos de dados de indivíduos sequenciados, permitindo a detecção de variantes raras que protegem contra enxaqueca, abrindo potencialmente um caminho para o desenvolvimento de novos alvos de medicamentos”, disse Kari Stefansson, CEO da deCODE genetics.

O esforço conjunto da equipe de pesquisa internacional foi liderado por cientistas da deCODE genetics na Islândia e incluiu cientistas colaboradores do Copenhagen Hospital Biobank e do Danish Blood Bank Study, do estudo HUSK na Noruega, do estudo Intermountain Health nos EUA, e dados gerados pelos grandes estudos de base populacional do UK Biobank e FinnGen.

Com sede em Reykjavik, Islândia, a deCODE é líder global na análise e compreensão do genoma humano. Usando sua experiência única e recursos populacionais, a deCODE descobriu fatores de risco genéticos para dezenas de doenças comuns. O objetivo de entender a genética da doença é usar essas informações para criar novos meios de diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças. A deCODE é uma subsidiária integral da Amgen (NASDAQ:AMGN).

Vídeo – https://mma.prnewswire.com/media/2256118/deCode_genetics.mp4
Foto – https://mma.prnewswire.com/media/2254856/deCODE_genetics.jpg
Logotipo – https://mma.prnewswire.com/media/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg

FONTE deCODE genetics