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Doença rara impede pessoas de comerem até mesmo alimentos saudáveis
AGÊNCIA DE COMUNICAÇÃO Conteúdo de responsabilidade da empresa 21 de dezembro de 2022
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Doença rara impede pessoas de comerem até mesmo alimentos saudáveis
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SÃO PAULO, 21 de dezembro de 2022
SÃO PAULO, 21 de dezembro de 2022 /PRNewswire/ — A saúde tem ganhado cada vez mais atenção e é uma das grandes preocupações do brasileiro, principalmente quando relacionada à alimentação. Cada indivíduo precisa de uma dieta adequada, alguns mais restritas, como é o caso de pessoas com a síndrome da quilomicronemia famíliar (SQF) que devem seguir à risca uma dieta restrita em gorduras, consumindo até 20g por dia,1 e evitar até mesmo alimentos considerados saudáveis, como abacate, coco e castanhas. Todo esse cuidado tem como objetivo baixar os níveis de triglicérides, uma vez que estas pessoas possuem uma predisposição ao acúmulo excessivo de gordura no sangue.
“A síndrome da quilomicronemia é uma doença rara, genética e hereditária que, assim como outras, tem impacto direto no âmbito social, pois além dos diversos sintomas, ela também não tem cura e uma das principais formas de controlar seus sintomas é pela alimentação. Portanto, é comum que pacientes sofram com uma sobrecarga emocional pela privação de encontros sociais, que naturalmente tendem a envolver refeições, e pela dificuldade de encontrarem pratos que se adequem à dieta deles”, explica Maria Cristina Izar, cardiologista pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP) e Professora Livre Docente do Setor de Lípides, Aterosclerose e Biologia Vascular, da Disciplina de Cardiologia, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).
Mocotó SQF abraça causa “Comer sem medo”
Pensando nisso, o chef Rodrigo Oliveira, que comanda o restaurante paulistano Mocotó, abraçou a campanha Comer sem medo, uma iniciativa em parceria com a PTC Therapeutics, uma biofarmacêutica global, que busca conscientizar a sociedade sobre a síndrome da quilomicronemia familiar e promover inclusão de pessoas com a doença. Entre os dias 9 e 11 de novembro, o renomado restaurante alterou seu nome para Mocotó SQF e criou um menu completo (petisco, entrada, prato principal, sobremesa e drink não alcoólico) com menos de 10 gramas de gordura. “Eu me desafio a todo momento e este menu é prova de que nossa culinária também pode ser leve, saudável, inclusiva e agradar paladares exigentes”, conta Rodrigo. Durante a ação, foi lançado ainda o livro “Descobrindo novos sabores: receitas práticas e regionais especialmente adaptadas para SQF” em colaboração com nutricionistas. O material traz opções de pratos com baixo teor de gorduras, todos atraentes e fáceis de serem desenvolvidos mesmo por quem não tem muita experiência na cozinha, que pode ser baixado neste link.
Maria Cristina Izar explica que a doença se manifesta em qualquer momento da vida, afetando igualmente homens e mulheres2, e se caracteriza por uma falha no gene responsável pela produção da enzima lipoproteína lipase (LPL)3, causando assim um acúmulo de quilomícrons, partículas de gordura que transportam triglicérides pelo sangue e, consequentemente, eleva também as taxas de triglicérides. “Os pacientes podem desencadear sintomas como crises de pancreatite, lesões cutâneas (xantomas eruptivos), dores abdominais, alterações nos vasos da retina e complicações cognitivas, como perda de memória”.
O diagnóstico pode ser feito a partir da observação dos níveis de triglicérides que, acima de 880 mg/dL, é um dos principais indícios da doença.2 É comum também que o sangue desses pacientes tenha um aspecto leitoso, sendo uma característica evidente de altos níveis de gordura. Isso já pode ser percebido nos primeiros exames de sangue feitos no bebê ainda na maternidade, pois com a SQF, a gordura presente no leite materno já começa a se acumular.4 “Diante da suspeita, o exame genético pode auxiliar na confirmação do diagnóstico para a enfermidade. Portanto, temos como desafio educar a sociedade e os profissionais da saúde para que estejam atentos aos sintomas e consigam realizar o diagnóstico precoce. Dessa forma, conseguimos prestar os cuidados adequados a esses indivíduos e proporcionar mais qualidade de vida”, finaliza.
Referências
1 Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA, et al. Familial Lipoprotein Lipase Deficiency. In: GeneReviews® [Internet]. Sea le (WA): University of Washington, Seatle; 1993?2020.
2 Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756-763.
3 Baass A, Paquee M, Bernard S, Hegele RA. Familial chylomicronemia syndrome: an under recognized cause of severe hypertriglyceridaemia [published online ahead of print, 2019 Dec 16]. J Intern Med. 2019;10.1111/joim.13016.
4 Zhang Y, Zhou J, Zheng W, et al. Clinical, biochemical and molecular analysis of two infants with familial chylomicronemia syndrome. Lipids Health Dis. 2016;15:88. Published 2016 May 6. doi:10.1186/s12944-016-0254-z.
FONTE PTC Therapeutics
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