O papel do DNA nas doenças raras

Compreender que cerca de 70% das doenças raras têm base genética é passo decisivo para o diagnóstico, o prognóstico e o cuidado

26 de fevereiro de 2026

O papel do DNA nas doenças raras

O Estadão Blue Studio produziu um especial sobre doenças raras, com reportagens que explicam como esse universo é amplo: a estimativa é que existam entre 7 mil e 8 mil doenças raras descritas no mundo.

No Brasil, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Cerca de 70% a 80% dessas condições têm origem genética.

As causas são diversas. Há doenças raras de origem infecciosa, imunológica, oncológica ou metabólica. Mas muitas delas estão relacionadas a alterações no material genético.

Isso significa que, em muitos casos, a explicação para sintomas persistentes, progressivos ou difíceis de compreender pode estar no DNA, a molécula que carrega as instruções para o funcionamento do organismo.

Para entender melhor, é preciso saber que o DNA humano contém aproximadamente 3 bilhões de “letras”, organizadas em uma sequência específica que orienta a produção das proteínas responsáveis por praticamente todas as funções do corpo.

“Um erro nessa sequência – a troca de uma letra por outra, uma letra a mais ou a menos – pode levar a uma mensagem equivocada que resulta na falha em um processo, que pode ter consequências danosas para o indivíduo”, explica Roberto Giugliani, médico geneticista da Dasa Genômica. 

Doença genética não é sinônimo de herança familiar

Quando se diz que uma doença rara é genética, isso significa que ela tem origem em uma alteração no DNA. “Isso, por si só, não informa como essa alteração surgiu nem se ela pode ser transmitida para outras pessoas da família”, explica Deivid Calebe de Souza, médico geneticista da Oncoclínicas e responsável técnico do Serviço de Referência em Doenças Rraras do Hospital Erasto Gaertner, em Curitiba, PR.

Algumas alterações estão presentes desde a concepção e podem ser herdadas dos pais. Outras surgem após a concepção, afetando apenas parte das células do corpo, as chamadas alterações somáticas, e não são transmitidas aos descendentes.

O câncer, por exemplo, ajuda a ilustrar essa diferença: todo câncer tem origem genética, pois resulta de alterações no DNA das células. No entanto, apenas cerca de 5% a 10% dos casos têm causa hereditária.

Leia mais reportagens

Doenças neurológicas raras desafiam o diagnóstico desde os primeiros sinais
Sintomas pouco específicos e exames iniciais inconclusivos ajudam a explicar a longa jornada até a confirmação diagnóstica.

Os primeiros sinais e o desafio do diagnóstico nas doenças hematológicas raras
Sinais pouco específicos e exames iniciais inconclusivos ajudam a explicar por que o diagnóstico costuma demorar.

Leia também