Do teste do pezinho ao prognóstico: o valor do diagnóstico em fase inicial

Lei prevê ampliação da triagem neonatal no SUS e especialistas destacam impacto positivo da identificação precoce de doenças

8 de março de 2026

Do teste do pezinho ao prognóstico: o valor do diagnóstico em fase inicial

Popularmente conhecida como teste do pezinho, a triagem neonatal é uma ferramenta central para reduzir o tempo até o diagnóstico de doenças graves antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

Isso porque o exame é realizado nos primeiros dias de vida, como forma de identificar de forma antecipada essas doenças.

Quando detectadas nesse período, muitas condições podem ser tratadas ainda em fase inicial, evitando a progressão da doença, complicações graves e, em alguns casos, sequelas irreversíveis.

A Lei nº 14.154/2021 previu a ampliação progressiva da triagem neonatal para até 53 doenças, implementadas em cinco etapas. Antes, até 2021, o teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) rastreava seis doenças.

Essa ampliação, no entanto, depende da estruturação de toda a rede de atendimento. Além da coleta do exame, é necessário garantir infraestrutura laboratorial, confirmação diagnóstica rápida, centros de referência e acesso ao tratamento.

Diagnóstico e obstáculos

Vale ressaltar que, na maioria dos casos, as doenças raras começam no próprio DNA: cerca de 80% delas têm origem genética. Isso significa que, em grande parte dos casos, a condição já está presente desde o nascimento, ainda que os sintomas possam levar meses ou anos para aparecer.

O diagnóstico, porém, frequentemente exige exames específicos e investigação especializada.

Segundo Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doen­ças Raras (Febrararas) e cofundador da Casa dos Raros, essa jornada ainda é marcada por longos períodos de espera no sistema público.

“A média para um paciente com doença rara receber diagnóstico gira em torno de cinco anos e quatro meses”, afirma. Nesse período, as famílias passam por consultas com diferentes especialistas e realizam uma série de exames até conseguir uma resposta.

E mais: para o médico geneticista Paulo Zattar, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), a predominância genética dessas doenças influencia diretamente a estratégia diagnóstica.

“É fundamental investigar padrão de herança, história familiar, consanguinidade e manifestações multissistêmicas. Hoje, exames como painéis multigênicos, sequenciamento de exoma e genoma permitem avaliar simultaneamente centenas ou milhares de genes”, explica.

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