Do diagnóstico ao cuidado: por que o acesso ainda é o maior desafio nas doenças raras no Brasil

Avanços científicos ampliam perspectivas terapêuticas, mas gargalos regulatórios, estruturais e de diagnóstico mantêm distância entre inovação e pacientes

9 de março de 2026

Do diagnóstico ao cuidado: por que o acesso ainda é o maior desafio nas doenças raras no Brasil

O evento Estadão Diálogo Raro reuniu especialistas para discutir o desafio em relação às doenças raras no Brasil.

Durante o evento, Fernando Ramirez, diretor de Assuntos Externos da Biogen Brasil, afirmou que o principal entrave à ampliação do acesso envolve múltiplos fatores. “Na minha percepção, o problema é multifatorial”, disse. Segundo ele, a superação das barreiras depende da articulação de três dimensões centrais: financiamento, estrutura assistencial e diagnóstico.

“Às vezes, mais do que falar só de custo ou do impacto dessa doença, é uma construção do diálogo de valor. Como a gente trata essa doença de uma forma onde a gente consiga proporcionar ao paciente o melhor cuidado, melhor atenção e no tempo necessário”, disse Ramirez.

Para ele, discutir financiamento não significa necessariamente ampliar recursos, mas direcioná-los de forma mais eficiente ao longo da linha de cuidado.

Em condições neurodegenerativas de progressão rápida, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), essa abordagem se torna ainda mais relevante.

As terapias de alta precisão desenvolvidas para formas genéticas específicas da doença já foram aprovadas em mais de 40 países, incluindo Estados Unidos e na União Europeia. No Brasil, esse tratamento está em processo de recurso administrativo, aguardando a decisão dos Diretores da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA).

Terapias no campo das doenças raras

A ciência tem avançado em ritmo acelerado no campo das doenças raras, com terapias cada vez mais direcionadas às causas genéticas e capazes de modificar o curso de enfermidades antes consideradas intratáveis.

No Brasil, no entanto, transformar esse progresso em cuidado efetivo ainda esbarra em um percurso complexo que começa antes mesmo do tratamento, na suspeita clínica, e se estende por etapas regulatórias, estruturais e de incorporação aos sistemas de saúde.

Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras conhecidas no mundo, a maior parte delas de origem genética e com manifestação neurológica progressiva. Embora individualmente raras, essas condições afetam milhões de pessoas e exigem respostas coordenadas de diagnóstico e tratamento que ainda não estão plenamente estruturadas no País.

Na foto: Fernando Ramirez, diretor de Assuntos Externos da Biogen (Crédito: Daniel Teixeira/Estadão Blue Studio)

Clique aqui para ler a matéria completa, produzida pelo Estadão Blue Studio, com patrocínio de Biogen.

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