SÃO PAULO, 28 de janeiro de 2021 /PRNewswire/ — A PTC Therapeutics, empresa biofarmacêutica global focada na descoberta, no desenvolvimento e na comercialização de terapias para doenças raras, e o Mendelics, o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (New Geration Sequencing – NGS), uniram forças para trabalharem juntos em um programa projetado para aprimorar o diagnóstico de doenças raras sem custos para os pacientes.

As empresas firmaram parceria para fornecer aos médicos o Programa de Apoio ao Diagnóstico chamado “Movimente”, uma iniciativa que oferece um painel de diagnóstico que inclui 89 genes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento e do movimento que começam na primeira infância, mas permanecem sem diagnóstico por anos.

“A parceria entre a PTC Therapeutics e o Laboratório Mendelics para oferecer testes genéticos para os pacientes com doenças raras é uma grande iniciativa para reduzir o tempo de diagnóstico dos pacientes raros”, diz Rogério Silva, Vice-Presidente e Gerente Geral da PTC Therapeutics no Brasil.

Para participar do Programa de Apoio ao Diagnóstico Movimente, neuropediatras, neurologistas e geneticistas, além de outros médicos especializados, podem indicar pacientes que apresentem alguns sinais e sintomas, como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com características centrais, percebidos na primeira infância, acompanhados por, pelo menos, uma das seguintes características: distúbio de movimento, fixo ou intermitente,  caracterizada por coreia, coreoatetose, atetose, miocimias, discinesia ou distonia, excluindo ataxia, tiques ou estereótipos; disautonomia (sudorese, salivação, instabilidade térmica) e crises oculogíricas.

Para o neuropediatra Prof. Fernando Kok, diretor médico do Mendelics, o Programa Movimente é uma oportunidade de oferecer acesso gratuito a exames genéticos de última geração que podem ajudar a encurtar o diagnósticos de doenças raras desconhecidas e, assim, começar os tratamentos disponíveis mais rapidamente. “Existem muitas doenças raras. E algumas ainda são difíceis para diagnosticar e, frequentemente, se confundem com outras desordens mais conhecidas. Ao fornecer um painel sem custo focado em distúrbios do neurodesenvolvimento e do movimento que começam na primeira infância, contribuiremos muito para a detecção de várias doenças, como a deficiência de AADC, por exemplo, uma doença genética rara desconhecida para a maioria das pessoas e que leva tempo para diagnosticar porque seus sintomas são semelhantes aos de outras doenças,” ele explica.

A deficiência de L-aminoácido descarboxilase (AADC) aromática é um distúrbio de início precoce causado por uma combinação de serotonina, dopamina, norepinefrina, epinefrina e adrenalina, descoberto em 1990^1,2. AADC causa atraso no desenvolvimento, hipotonia, distúrbios de movimento (principalmente movimentos involuntários dos olhos e distonia), déficit de peso e altura, sintomas disautonômicos, entre outros ^1,2. Pode levar a hospitalizações frequentes e à necessidade de cuidados permanentes. Atualmente, não há cura para a doença. Por se tratar de uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, seu diagnóstico pode ser confirmado pela identificação das variantes (mutações) nos dois alelos do gene DDC1.

A técnica de análise genética utilizada no Programa Movimente é denominada NGS (Next Generation Sequencing- e é, atualmente, considerada a técnica mais eficaz no diagnóstico de doenças genéticas, com resultados mais ágeis e precisos. Amostras são coletadas utilizando um cotonete bucal, sem desconforto para a criança.

Para ter acesso ao Programa de Apoio ao Diagnóstico Movimente, o médico deve enviar um e-mail para contato@mendelics.com.br informando o desejo de participar do programa e enviando suas informações profissionais.. O time do Mendelics entrará em contato para explicar todo o processo.

Sobre a PTC Therapeutics

A PTC é uma empresa biofarmacêutica global focada na ciência, descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos clinicamente diferenciados que proporcionam benefícios a pacientes com doenças raras. A capacidade da PTC de comercializar produtos globalmente é a base que impulsiona o investimento em um pipeline robusto e diversificado de medicamentos transformadores e nossa missão de fornecer acesso aos melhores tratamentos da classe para pacientes com necessidades médicas não atendidas. Para saber mais sobre a PTC, visite-nos em www.ptcbio.com e siga-nos no Facebook, no Twitter em @PTCBio e no LinkedIn.

Sobre a Mendelics 

A Mendelics é laboratório genômico líder na América Larina, oferecendo serviços no Brasil, México, Colômbia, Argentina, Peru, Chile e vários outros países da região. Foi fundada em 2012 pelos médicos David Schlesinger, Fernando Kok, André Valim e o bioinformático João Paulo Kitajima, e investida por Laércio Cosentino (presidente do conselho da Mendelics), pelo fundo Finhealth e diversos investidores. A missão da Mendelics é tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. A Mendelics possui as instalações de sequenciamento de maior capacidade da América Latina, uma equipe de mais de 250 colaboradores, processos técnicos e analíticos pioneiros, e já testou mais de 400.000 pacientes desde sua fundação. Os 27 projetos de diagnóstico farmacêutico da Mendelics e vários credenciamentos internacionais (CAP, ISO-15189, PALC) exemplificam seu foco na qualidade do serviço e confiabilidade. Para saber mais, visite mendelics.com ou entre em contato por meio dos canais de mídia social.

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<sup>Referências:
1. Wassenberg T, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12.
2. Himmelreich N, et al. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22.</sup>

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FONTE PTC Therapeutics