Estudo inédito sobre o cenário de doenças raras na América Latina indica desafios e caminhos para melhoria

Pesquisa apoiada pela PTC Therapeutics aponta que o diagnóstico, acesso a cuidados multidisciplinares e inclusão social para pessoas com doenças raras variam dependendo do país onde vivem

SÃO PAULO, 23 de abril de 2024 /PRNewswire/ — Estima-se que entre 40 e 50 milhões de latino-americanos vivam com uma das cerca de 7 mil doenças raras já catalogadas no mundo¹. Um levantamento inédito, realizado pela consultoria ORIGIN Health em oito países – Argentina, Brasil, Chile, Colômbia, Equador, México, Peru e Uruguai -, revelou um panorama discrepante quanto a aspectos fundamentais para a saúde dessas pessoas. Enquanto países como o Brasil, a Argentina e a Colômbia figuram em uma posição mais privilegiada, o Chile, por exemplo, apesar de ser um dos mais desenvolvidos economicamente da região, tem muito ainda que avançar. O estudo conta com o apoio da PTC Therapeutics.

“O país onde as pessoas com doenças raras moram é um determinante no acesso ao diagnóstico e ao tratamento. Conseguimos mapear o cenário da região por meio de uma revisão sistemática e de entrevistas estruturadas. Com os resultados compilados, propusemos ações para que possamos contribuir com a equidade em saúde na nossa macrorregião”, afirma Roberta Arinelli, editora-executiva de Saúde na MIT Technology Review Brasil e diretora médica da ORIGIN Health.

O estudo, que foi publicado em uma edição especial da MIT Technology Review Brasil, levou em consideração dados epidemiológicos, padrão de tratamento, políticas de registro, precificação e reembolso, participação de sociedades médicas, associações de pacientes e indústrias, além de políticas públicas vigentes em cada um dos países. Foram ainda realizadas entrevistas com representantes de sociedades médicas, de associações de pacientes e de outros atores no desenvolvimento e execução de políticas públicas regionais. São eles que formam a chamada “comunidade dos raros” e dão corpo à causa das pessoas com doenças raras.

“Apoiar esta pesquisa é uma forma de reforçar nosso compromisso com a América Latina. Somos uma empresa que estuda, desenvolve e comercializa tecnologias inovadoras que transformam vidas. Sabemos que nascer com uma doença rara significa, muitas vezes, uma longa jornada diagnóstica e terapêutica. Conhecer essas trajetórias é fundamental para todos e, neste sentido, esse estudo é extremamente importante. Queremos dar maior visibilidade às necessidades de toda a comunidade latino-americana de doenças raras. Ter um diagnóstico precoce, acesso a cuidados adequados e políticas públicas eficientes fazem toda a diferença para quem convive com uma doença rara – e isso pode salvar e mudar inúmeras vidas”, afirma o vice-presidente sênior das Américas na PTC Therapeutics, Bruce Braughton.

Os oito países participantes da pesquisa enfrentam um grande desafio em comum: a longa e angustiante jornada até um diagnóstico conclusivo que pode levar anos, dependendo do país. Após essa fase, há talvez um ainda maior, que é o acesso a cuidados multidisciplinares e específicos. Chile e Uruguai não possuem uma legislação específica que estabeleça diretrizes nacionais para as doenças raras. No Brasil, a Portaria nº 199 instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Entretanto, o médico geneticista Roberto Giugliani, fundador e membro do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, no Brasil, um dos entrevistados do estudo, avalia que, apesar da portaria ser um avanço, na prática não reduziu o tempo de espera para os diagnósticos de doenças raras no país. “O documento é muito bem-intencionado para a valorização dos indivíduos com doenças raras, mas são necessárias algumas alterações, pois a contribuição real é muito pequena”, assegura.

Ainda que no Brasil sejam necessários diversos avanços, principalmente no que se refere a acesso a tratamentos, o país é referência no engajamento da sociedade civil organizada em associações de pacientes, presentes em todas as regiões do país. Um bom exemplo é a Casa dos Raros, em Porto Alegre (RS). Somente com a articulação da comunidade foi possível o desenvolvimento do centro, projetado para a assistência integral, educação e pesquisa sobre doenças raras e que possui um modelo inovador de atendimento.

O engajamento da sociedade civil é também uma das variáveis que elevou a pontuação da Colômbia. Diego Cardozo, diretor-executivo da Federação Colombiana de Doenças Raras e presidente da entidade sobre o tema para América Latina e Caribe, defende a conexão de todos os atores sociais quanto à causa das doenças raras, bem como a coesão das diversas iniciativas na América Latina. “É preciso que as organizações e entidades de pacientes, os governos e as associações científicas dos países latino-americanos estejam articulados. É importante que o caminho que traçou o Brasil, a Colômbia e a Argentina sejam conhecidos pelos outros países, até para que possamos ser mentores dos outros que estão em outros estágios, e a trajetória deles será mais curta que a nossa”, afirma Cardozo.

Apesar de o México ter sido bem avaliado quanto à articulação da sociedade, o país apresenta diversas deficiências em termos de políticas públicas efetivas. A médica geneticista e professora na Universidade Nacional Autônoma do México, Juana Inés Navarrete Martínez, ex-presidente da Associação Mexicana de Genética Humana, afirma que o desafio atual é trabalhar no campo das regulamentações. “Como temos diferentes sistemas de saúde, isso deve estar na Lei Geral de Saúde, para abranger automaticamente qualquer instituição que tenha um paciente com uma doença rara. Já está escrito na Lei Geral de Saúde, por isso é tão importante que o incorporemos no arcabouço regulatório e na legislação do país”, explica.

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¹ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10017724/

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FONTE PTC Therapeutics