Descoberta de associações de risco de câncer para seis novos genes

REYKJAVIK, Islândia, 29 de outubro de 2024 /PRNewswire/– Os cientistas da deCODE genetics/Amgen e seus colaboradores descobriram seis novos genes com variantes raras da linha germinativa que se associam ao risco de câncer. Os resultados são publicados hoje na Nature Genetics sob o título “Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes”.

Um subconjunto de cânceres surge em indivíduos que nascem com variantes de sequência raras que alteram significativamente seu risco de câncer. A descoberta de tais variantes, como as dos genes BRCA1– e BRCA2, levou a uma melhor detecção precoce do câncer e ao desenvolvimento de terapias direcionadas, reduzindo a carga do câncer e melhorando o prognóstico daqueles portadores dessas mutações.

Neste estudo, os cientistas analisaram três grandes conjuntos de dados genéticos de indivíduos de ascendência europeia, incluindo 130.991 pacientes com câncer e 733.486 controles. Através de uma análise de associação de carga baseada em genes em 22 tipos diferentes de câncer, eles encontraram quatro novos genes associados ao risco de desenvolver câncer; o BIK pró-apoptótico para câncer de próstata, a autofagia envolveu ATG12 para câncer colorretal, TG para câncer de tireoide e CMTR2 para câncer de pulmão e melanoma cutâneo. O aumento relativo no risco de câncer conferido por essas variantes foi substancial (90-295%), mas deve-se notar que o design do estudo não permite uma avaliação precisa do risco absoluto de câncer ao longo da vida.

Além disso, os pesquisadores encontraram os primeiros genes com variantes raras que estão associadas a uma diminuição do risco de câncer. Especificamente, descobriu-se que a perda de AURKB protege contra qualquer tipo de câncer, e a perda de PPP1R15A foi associada a um risco 53% menor de câncer de mama. Isso sugere que a inibição de PPP1R15A pode ser uma opção terapêutica para câncer de mama.

O estudo revelou novos insights sobre os mecanismos biológicos envolvidos na predisposição ao câncer que, esperamos, levarão a melhores estratégias de triagem e tratamento.

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FONTE deCODE genetics