deCODE genetics: Uma variante de sequência que aumenta o risco de perda gestacional

REYKJAVIK, Islândia, 29 de janeiro de 2024 /PRNewswire/ — Cientistas da deCODE genetics, uma subsidiária da Amgen, e seus colaboradores da Islândia, Dinamarca  e EUA publicaram hoje um estudo na Nature Structural & Molecular Biology intitulado “Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effects on recombination” (Variante na proteína do complexo sinaptonêmico SYCE2 associada à perda gestacional por meio de efeitos na recombinação).

Embora esteja bem estabelecido que as anormalidades cromossômicas são uma das principais causas de abortos espontâneos, a biologia por trás das perdas gestacionais com ou sem erros cromossômicos não é bem compreendida. Mais de 114 mil mulheres da Islândia, Dinamarca, Reino Unido, EUA e Finlândia que sofreram perda gestacional participaram de um estudo de associação de todo o genoma, testando 50 milhões de variantes de sequência. Uma variante misssense de baixa frequência no gene SYCE2 foi encontrada para aumentar o risco de perda gestacional em 22%.

Em um relatório anterior dos cientistas da deCODE, essa variante misssense foi mostrada como associada a fenótipos de recombinação em cromossomos transmitidos pela mãe. A recombinação entre cromossomos homólogos é uma parte essencial da meiose, a geração do óvulo e do espermatozoide humanos. O produto do SYCE2 faz parte de um complexo proteico essencial para o alinhamento dos cromossomos homólogos para a recombinação, e prevê-se que a variante missense associada à perda gestacional e à recombinação afete a estabilidade desse complexo proteico.

Uma inspeção mais detalhada do efeito da variante na recombinação revelou um efeito no posicionamento dos cruzamentos que é proporcional ao comprimento dos cromossomos; quanto mais longo o cromossomo, maior o efeito. O efeito sobre a recombinação é medido em indivíduos nascidos vivos. Os autores propõem que esse efeito pode ser mais extremo em gestações perdidas e pode contribuir para a perda gestacional. A associação com a perda gestacional não leva em conta os embriões perdidos no início da gestação antes de a gravidez ser detectada, portanto, o efeito da variante no sucesso da gravidez pode ser subestimado.

As descobertas relatadas neste estudo demonstram que uma variante com um efeito substancial sobre as recombinações pode ser mantida na população, apesar de aumentar o risco de perda gestacional.

Com sede em Reykjavik, na Islândia, a deCODE é líder global em análise e compreensão do genoma humano. Usando sua experiência exclusiva e recursos populacionais, a deCODE descobriu fatores de risco genéticos para dezenas de doenças comuns. A deCODE é uma subsidiária integral da Amgen (NASDAQ: AMGN).

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FONTE deCODE genetics