deCODE genetics: mapa completo de recombinação do genoma humano, um grande avanço na genética

REYKJAVIK, Islândia, 22 de janeiro de 2025 /PRNewswire/ — Cientistas da deCODE genetics/Amgen construíram um mapa completo de como o DNA humano é combinado ao ser transmitido durante a reprodução. O mapa marca um grande avanço na compreensão da diversidade genética e seu impacto na saúde e na fertilidade. Ele dá continuidade a 25 anos de pesquisa na deCODE genetics sobre como a nova diversidade é gerada no genoma humano e sua relação com a saúde e as doenças.

O novo mapa, publicado hoje na edição online da Nature, é o primeiro a incorporar a reorganização em menor escala (sem recombinação cruzada) do DNA dos avós, que é difícil de detectar devido à alta semelhança na sequência de DNA. O mapa também identifica áreas do DNA desprovidas de grandes reorganizações, provavelmente para proteger funções genéticas essenciais ou evitar problemas cromossômicos. Essa descoberta oferece uma compreensão mais profunda sobre os motivos das falhas gestacionais e como o genoma mantém o equilíbrio entre diversidade e estabilidade.

Embora essa reorganização, conhecida como recombinação, seja essencial para a diversidade genética, erros no processo podem levar a sérios problemas reprodutivos. Esses falhas podem resultar em erros genéticos que impedem a continuidade das gestações, ajudando a explicar o motivo pelo qual a infertilidade afeta cerca de um em cada dez casais no mundo. Compreender este processo oferece uma nova esperança para melhorar os tratamentos de fertilidade e diagnosticar complicações na gravidez.

A pesquisa também revela as principais diferenças entre homens e mulheres em como e onde ocorre a recombinação do genoma. As mulheres têm menos recombinações não cruzadas, mas sua frequência aumenta com a idade, o que pode ajudar a explicar por que a idade materna mais avançada está associada a maiores riscos de complicações na gravidez e distúrbios cromossômicos da criança. Homens, no entanto, não apresentam essa mudança relacionada à idade, embora a recombinação em ambos os sexos possa contribuir para mutações transmitidas aos filhos.

Compreender o processo de recombinação também é importante para entender como os seres humanos evoluíram como espécie e o que molda as diferenças individuais, incluindo os resultados de saúde. Toda a diversidade genética humana pode ser atribuída à recombinação e às mutações de novo, sequências de DNA presentes no filho, mas não nos pais. O mapa mostra que as mutações são elevadas perto de regiões de mistura de DNA e, consequentemente, que os dois processos são altamente correlacionados.

Com sede em Reykjavik, Islândia, a deCODE genetics é líder global na análise e compreensão do genoma humano. Usando sua experiência única e recursos populacionais, a deCODE descobriu fatores de risco genéticos para dezenas de doenças comuns. O objetivo de entender a genética da doença é usar essa informação para criar novos meios de diagnosticar, tratar e prevenir doenças. A deCODE genetics é uma subsidiária integral da Amgen (NASDAQ:AMGN).

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FONTE deCODE genetics