{"id":93274,"date":"2024-05-06T09:27:00","date_gmt":"2024-05-06T12:27:00","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsesportes\/onu-reconhece-o-dia-mundial-da-conscientizacao-sobre-distrofia-muscular-de-duchenne-2\/"},"modified":"2024-05-06T09:27:00","modified_gmt":"2024-05-06T12:27:00","slug":"onu-reconhece-o-dia-mundial-da-conscientizacao-sobre-distrofia-muscular-de-duchenne-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsesportes\/onu-reconhece-o-dia-mundial-da-conscientizacao-sobre-distrofia-muscular-de-duchenne-2\/","title":{"rendered":"ONU reconhece o Dia Mundial da Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre Distrofia Muscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"

PR NEWSWIRE<\/b><\/p>\n

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Estima-se que no Brasil<\/span> anualmente 700 meninos nas\u00e7am com a doen\u00e7a.[1] <\/sup><\/i><\/p>\n

Alian\u00e7a Distrofia Brasil (ADB) busca reconhecimento da sociedade e da classe m\u00e9dica para encurtar o diagn\u00f3stico que, no Brasil<\/span>, leva em m\u00e9dia cinco anos[2]<\/sup><\/i><\/p>\n

S\u00c3O PAULO<\/span>, 6 de maio de 2024<\/span> \/PRNewswire\/ — A Organiza\u00e7\u00e3o das Na\u00e7\u00f5es Unidas (ONU) definiu, oficialmente, 7 de setembro como o Dia Mundial de Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre Duchenne<\/b>, doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que causa enfraquecimento e degenera\u00e7\u00e3o muscular devido \u00e0 falta da prote\u00edna distrofina, resultando em dificuldades motoras para caminhar, pular e se levantar, por exemplo.[3]<\/sup><\/sup> Esta \u00e9 a primeira vez que uma doen\u00e7a rara tem um reconhecimento formal da ONU.<\/p>\n

Para Karina Z\u00fcge, presidenta da Alian\u00e7a Distrofia Brasil (ADB), a iniciativa \u00e9 um marco para a comunidade de distrofia muscular de Duchenne (DMD) em todo o mundo. “Um dos maiores desafios dessa condi\u00e7\u00e3o \u00e9 o diagn\u00f3stico. Por isso, cada vez mais, queremos garantir que autoridades p\u00fablicas e m\u00e9dicos em todo o mundo tenham conhecimento a respeito da doen\u00e7a, saibam como identific\u00e1-la e encaminhar as pessoas afetadas para cuidados adequados”, explica Karina, que atua alinhada a outras associa\u00e7\u00f5es, como a World Duchenne Organization (WDO), federa\u00e7\u00e3o de organiza\u00e7\u00f5es que representa pessoas com Duchenne e suas fam\u00edlias globalmente.<\/p>\n

No Brasil<\/span>, a jornada at\u00e9 se fechar o diagn\u00f3stico leva em m\u00e9dia cinco anos.[2]<\/sup>\u00a0“Toda a\u00e7\u00e3o que traga visibilidade para a nossa causa \u00e9 um diferencial para a comunidade. Quando falamos em Duchenne, tempo significa m\u00fasculo. Precisamos encurtar o prazo para que essas crian\u00e7as recebam o cuidado adequado o quanto antes e tenham mais qualidade de vida”, afirma Karina, que tem atuado para aprovar pol\u00edticas p\u00fablicas como a inclus\u00e3o na Caderneta de Sa\u00fade da Crian\u00e7a de recomenda\u00e7\u00f5es para, no caso da identifica\u00e7\u00e3o de sinais e sintomas de DMD, os profissionais de sa\u00fade solicitarem o exame que mede a CPK (sigla para a creatinofosfoquinase, uma enzima do corpo humano que tamb\u00e9m est\u00e1 presente nos m\u00fasculos). Quando elevada, essa enzima pode ser um marcador para avan\u00e7ar na sua investiga\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Conhecimento de causa<\/b><\/p>\n

A m\u00e9dica pediatra Ana L\u00facia Langer tem propriedade sobre cada um dos sinais e sintomas da doen\u00e7a. Ela cuida de crian\u00e7as com DMD h\u00e1 mais de 30 anos, incluindo seu filho, Leonardo, que faleceu aos 35 anos, em 2020, por complica\u00e7\u00f5es card\u00edacas devido ao avan\u00e7o da condi\u00e7\u00e3o. “Quando recebemos o diagn\u00f3stico no final da d\u00e9cada 1980, eu fiquei desesperada. Na \u00e9poca, a recomenda\u00e7\u00e3o era ficar em casa e esperar a morte”, relembra a especialista que, confessa que passou por um tempo de luto, mas depois se recusou a aceitar a senten\u00e7a. “Comecei a estudar a patologia, a anatomia do m\u00fasculo e me comprometi a mudar essa hist\u00f3ria. Fui atr\u00e1s de cuidados para que meu filho n\u00e3o tivesse o mesmo destino de tantos outros meninos com a mesma condi\u00e7\u00e3o”, conta.<\/p>\n

Hoje, ela \u00e9 uma das refer\u00eancias em distrofia muscular de Duchenne no mundo e alerta para que as fam\u00edlias devam estar atentas aos marcos motores de desenvolvimento da crian\u00e7a. “Se a crian\u00e7a est\u00e1 com 14 meses e \u00e9 molinha, isso n\u00e3o \u00e9 mais normal. \u00c9 preciso investigar e h\u00e1 de se encontrar uma explica\u00e7\u00e3o”, afirma.<\/p>\n

De garoto a adulto<\/b><\/p>\n

Desde a virada do s\u00e9culo, a distrofia muscular de Duchenne (DMD), tem apresentado diversos avan\u00e7os em rela\u00e7\u00e3o aos protocolos de manejo da doen\u00e7a, proporcionando \u00e0s pessoas acometidas maior longevidade e mais qualidade de vida. Os garotos hoje s\u00e3o homens de 20, 30 e 40 anos. Essa maior expectativa de vida gera novos desafios tanto para eles como para os profissionais de sa\u00fade, j\u00e1 que a abordagem terap\u00eautica varia conforme a fase da doen\u00e7a.[4],[5]<\/sup><\/p>\n

Este foi o catalisador para a atualiza\u00e7\u00e3o das recomenda\u00e7\u00f5es do Consenso Brasileiro para Distrofia Muscular de Duchenne, realizado pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN) com a participa\u00e7\u00e3o de 22 profissionais da sa\u00fade com vasta experi\u00eancia no acompanhamento da DMD e coordena\u00e7\u00e3o da neuropediatra Alexandra Prufer<\/span>, professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro<\/span> (UFRJ).<\/p>\n

De acordo com a especialista, este cen\u00e1rio de pacientes adultos com DMD \u00e9 desafiador j\u00e1 que h\u00e1 poucos m\u00e9dicos, especialmente cardiologistas, pneumologistas e fisioterapeutas respirat\u00f3rios, que estejam familiarizados com a doen\u00e7a para determinar o melhor tratamento. “\u00c9 crucial ainda preparar tanto o jovem que est\u00e1 entrando na fase adulta quanto sua fam\u00edlia para lidar com a progress\u00e3o da doen\u00e7a, que passa a exigir cuidados cont\u00ednuos e espec\u00edficos, al\u00e9m do envelhecendo dos pais”, argumenta a neuropediatra.<\/p>\n

Sobre a distrofia muscular de Duchenne<\/b>[1]<\/sup>,[6],[7]<\/sup><\/p>\n

Afetando os meninos, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a primeira inf\u00e2ncia e leva \u00e0 morte prematura na casa dos vinte anos, devido \u00e0 insufici\u00eancia card\u00edaca e respirat\u00f3ria, quando n\u00e3o tratada. \u00c9 um dist\u00farbio muscular progressivo causado pela falta da prote\u00edna funcional distrofina. Ela \u00e9 fundamental para a estabilidade estrutural de todos os m\u00fasculos, incluindo os esquel\u00e9ticos, diafragma e cora\u00e7\u00e3o. Em fases avan\u00e7adas da doen\u00e7a, as pessoas com DMD passam a necessitar de ajuda para realizar as atividades de vida di\u00e1ria. Em todos os casos a for\u00e7a muscular piora ao longo do tempo, mas a velocidade desta piora varia caso a caso. Em m\u00e9dia, cerca de 90% dos meninos estar\u00e3o na cadeira de rodas por volta dos 15 anos. Para obter informa\u00e7\u00f5es adicionais sobre a doen\u00e7a e conhecer hist\u00f3rias de meninos com Duchenne, visite o hub Movimento Duchenne<\/a>.<\/p>\n

Refer\u00eancias<\/b><\/p>\n

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[1]\u00a0Freitas, M. M., Santos, A. R. C., Oliveira, J. V. R. de, Maia, D. da C., & Fran\u00e7a, R. dos R. (2013). Perfil epidemiol\u00f3gico e funcional de pacientes com distrofia muscular de Duchenne atendidos em cl\u00ednicas de fisioterapia na cidade de Aracaju. Interfaces Cient\u00edficas – Sa\u00fade E Ambiente, 1(2), 21-32. https:\/\/doi.org\/10.17564\/2316-3798.2013v1n2p21-32<\/a><\/sup><\/p>\n

[2]\u00a0Alian\u00e7a Distrofia Brasil (ADB): Atraso no Diagn\u00f3stico. Dispon\u00edvel em: https:\/\/www.distrofiabrasil.org.br\/duchenne<\/a>. Acessado em janeiro\/2024.<\/sup><\/p>\n

[3]\u00a0Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671-688<\/sup><\/p>\n

[4]\u00a0Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al.; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93.<\/sup><\/p>\n

[5]\u00a0Moreira ASS, Ara\u00fajo APQC. N\u00e3o reconhecimento dos sintomas iniciais na aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria e a demora no diagn\u00f3stico da distrofia muscular de Duchenne. Rev Bras Neurol<\/span>. 2009 Jul-Set;45(3):39-43.<\/sup><\/p>\n

[6]\u00a0Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251-267.<\/sup><\/p>\n

[7]\u00a0Araujo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, Fran\u00e7a MC Junior, Martinez ARM, Navarro MMM, Nucci A, Resende MBD, Gon\u00e7alves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CFDR, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and\u00a0 perspectives. Arq Neuropsiquiatr 2017;75(8):104-113.<\/sup><\/p>\n

\"Cision\" View original content:https:\/\/www.prnewswire.com\/br\/comunicados-para-a-imprensa\/onu-reconhece-o-dia-mundial-da-conscientizacao-sobre-distrofia-muscular-de-duchenne-302136720.html<\/a><\/p>\n

FONTE Alian\u00e7a Distrofia Brasil<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/p>\n

A OESP<\/b> n\u00e3o \u00e9(s\u00e3o) respons\u00e1vel(is) por erros, incorre\u00e7\u00f5es, atrasos ou quaisquer decis\u00f5es tomadas por seus clientes com base nos Conte\u00fados ora disponibilizados, bem como tais Conte\u00fados n\u00e3o representam a opini\u00e3o da OESP<\/b> e s\u00e3o de inteira responsabilidade da PR Newswire Ltda<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Estima-se que no Brasil anualmente 700 meninos nas\u00e7am com a doen\u00e7a.[1]","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[30],"tags":[],"class_list":["post-93274","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-prnewsesportes"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/93274","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=93274"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/93274\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=93274"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=93274"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=93274"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}