{"id":89956,"date":"2024-02-29T17:28:00","date_gmt":"2024-02-29T20:28:00","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsesportes\/doenca-hepatica-ultrarrara-mulher-sofreu-com-coceiras-incessantes-durante-10-anos-ate-receber-o-diagnostico-de-pfic3-2\/"},"modified":"2024-02-29T17:28:00","modified_gmt":"2024-02-29T20:28:00","slug":"doenca-hepatica-ultrarrara-mulher-sofreu-com-coceiras-incessantes-durante-10-anos-ate-receber-o-diagnostico-de-pfic3-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsesportes\/doenca-hepatica-ultrarrara-mulher-sofreu-com-coceiras-incessantes-durante-10-anos-ate-receber-o-diagnostico-de-pfic3-2\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a hep\u00e1tica ultrarrara: mulher sofreu com coceiras incessantes durante 10 anos at\u00e9 receber o diagn\u00f3stico de PFIC3"},"content":{"rendered":"

PR NEWSWIRE<\/b><\/p>\n

\nCasa Hunter, associa\u00e7\u00e3o de pacientes, chama aten\u00e7\u00e3o para a colestase intra-hep\u00e1tica familiar progressiva (PFIC), doen\u00e7a gen\u00e9tica ultrarrara que leva ao ac\u00famulo de bile no f\u00edgado podendo causar at\u00e9 mesmo cirrose hep\u00e1tica1<\/b><\/sup><\/i><\/p>\n

S\u00c3O PAULO<\/span>, 29 de fevereiro de 2024<\/span> \/PRNewswire\/ — Quando tinha apenas 17 anos, a\u00a0farmac\u00eautica Larissa Cazumb\u00e1, hoje com 30 anos, come\u00e7ou a sentir coceiras intensas, principalmente nas m\u00e3os e p\u00e9s, acompanhadas de fadiga persistente. Sem melhora, a jovem recorreu a dermatologistas. “Na \u00e9poca, eu fiz diversos exames que n\u00e3o revelaram anormalidades. As coceiras eram tamanhas que passei a ter feridas pelo corpo, al\u00e9m de prejudicar meu sono e vida social. Os tratamentos prescritos n\u00e3o surtiram efeito. O meu diagn\u00f3stico de colestase intra-hep\u00e1tica familiar progressiva do tipo 3 ou PFIC3, que faz parte de um grupo de doen\u00e7as que causam altera\u00e7\u00e3o do fluxo da bile, veio apenas aos 29 anos de idade”, relembra Larissa.<\/p>\n

Ap\u00f3s anos convivendo com coceiras e suspeitas de doen\u00e7as hep\u00e1ticas, foi somente em uma de suas consultas com um hepatologista, depois de precisar realizar um transplante de f\u00edgado devido a cirrose, que Larissa soube da possibilidade de ter PFIC3. Na ocasi\u00e3o, ela mencionou ao m\u00e9dico uma situa\u00e7\u00e3o que sua irm\u00e3 passou 12 anos atr\u00e1s, no mesmo per\u00edodo que ela come\u00e7ou a sentir as coceiras. “Durante a gravidez, minha irm\u00e3 come\u00e7ou a sentir uma coceira bem intensa. Os exames dela indicavam alguma irregularidade no f\u00edgado, por\u00e9m os m\u00e9dicos e obstetras n\u00e3o conseguiam diagnostic\u00e1-la”, conta. No s\u00e9timo m\u00eas de gesta\u00e7\u00e3o, o estado de sa\u00fade de sua irm\u00e3 se agravou muito e foi preciso fazer o parto. Depois da gravidez, ela nunca mais sentiu nada. “Diante deste meu relato, o especialista logo suspeitou que poderia se tratar da PFIC3, pelo fato de, entre outras coisas, mais de uma pessoa da fam\u00edlia ter tido o mesmo sintoma. A partir desta suspeita, fizemos um exame gen\u00e9tico, que confirmou a doen\u00e7a”, finaliza.<\/p>\n

O m\u00e9dico gastroenterologista e coordenador do Servi\u00e7o de Gastroenterologia do Hospital Portugu\u00eas da Bahia, Paulo Bittencourt<\/span><\/b>, explica que casos como o de Larissa, infelizmente, s\u00e3o comuns, quando se trata da manifesta\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a. “A PFIC3 \u00e9 mais frequente nos primeiros meses de vida e na inf\u00e2ncia, mas pode se manifestar tardiamente em jovens e adultos. Os sintomas s\u00e3o inespec\u00edficos e acabam sendo relacionados a outras doen\u00e7as, como alergia, por exemplo. Por isso, precisamos educar a popula\u00e7\u00e3o como um todo, bem como a classe m\u00e9dica, para que haja conscientiza\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a e diagn\u00f3stico precoce”, explica o especialista.<\/p>\n

A PFIC3 acontece por conta de uma altera\u00e7\u00e3o da forma\u00e7\u00e3o da bile, por causa de uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que d\u00e1 origem \u00e0 prote\u00edna MDR3. Como resultado, ocorre uma inflama\u00e7\u00e3o dos canais biliares (colangite), levando \u00e0 dificuldade de passagem da bile at\u00e9 o intestino (colestase). Alguns dos sintomas s\u00e3o: coceira, icter\u00edcia ou sinais de fal\u00eancia do f\u00edgado como sangramento digestivo por varizes esof\u00e1gicas e barriga d’\u00e1gua (ascite).1<\/sup>,2<\/sup>\u00a0“Atualmente, j\u00e1 existe tratamento que muda o curso natural da doen\u00e7a, evitando a necessidade de cirurgias e procedimentos invasivos, como transplante de f\u00edgado ou colostomia. A identifica\u00e7\u00e3o precoce e o cuidado adequado podem garantir qualidade de vida. E isso pode mudar a vida do paciente”, finaliza o especialista.<\/p>\n

Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras<\/b><\/p>\n

A Larissa faz parte de um contingente de 13 milh\u00f5es de brasileiros que t\u00eam uma doen\u00e7a rara.3<\/sup> “O Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, 29 de fevereiro, tem por objetivo chamar a aten\u00e7\u00e3o e elevar a conscientiza\u00e7\u00e3o da sociedade a respeito das 7 mil doen\u00e7as raras j\u00e1 catalogadas no mundo. A informa\u00e7\u00e3o \u00e9 poderosa e pode ajudar a reduzir o tempo at\u00e9 um diagn\u00f3stico conclusivo”, explica Antoine Daher<\/span>, fundador, criador e presidente da Casa Hunter, institui\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos fundada em 2013, que tem o intuito de garantir para os pacientes com doen\u00e7as raras, solu\u00e7\u00f5es p\u00fablicas e sensibilidade do setor privado e sociedade em geral.<\/p>\n

Um dos desafios em rela\u00e7\u00e3o ao cen\u00e1rio de doen\u00e7as raras no Brasil \u00e9 a falta de acesso a especialistas para se chegar a um diagn\u00f3stico, bem como o acompanhamento cl\u00ednico da evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a e encaminhamento a cuidados. Pensando nisso, a institui\u00e7\u00e3o criou o Day Hunter, um programa de orienta\u00e7\u00e3o e encaminhamentos que abrange todo o percurso do paciente do diagn\u00f3stico ao tratamento, que j\u00e1 est\u00e1 presente em quatro capitais: S\u00e3o Paulo, Salvador<\/span>, Rio de Janeiro<\/span> e Belo Horizonte<\/span>. “Iniciativas como o Day Hunter nos ajudam a realizar cada vez mais diagn\u00f3sticos precoces, pois em apenas um dia a crian\u00e7a passa por uma equipe multidisciplinar e, em seguida, j\u00e1 recebe orienta\u00e7\u00f5es para um cuidado integral. No mais, os familiares e cuidadores tamb\u00e9m recebem ao mesmo tempo um atendimento psicol\u00f3gico, visto que muitos podem sofrer com algum problema psicol\u00f3gico e precisam de apoio nesse sentido”, refor\u00e7a Daher.<\/p>\n

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Refer\u00eancias<\/b><\/p>\n

1 <\/sup>Gonzales E, Spraul AD, Baussan C, Buffet C et al. Liver diseases related to MDR3 (ABCB4) gene deficiency. Front Biosci. 2009; 14:4242-56.
2<\/sup> Jacquemin E. Role of multidrug resistance 3 deficiency in pediatric and adult liver disease: one gene for three diseases. Semin Liv Dis. 2001; 21:551-62.
3<\/sup> Minist\u00e9rio da Sa\u00fade: Biblioteca Virtual em Sa\u00fade. Dispon\u00edvel em:\u00a0https:\/\/bvsms.saude.gov.br\/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras\/#:~:text=Doen%C3%A7as%20raras%20s%C3%A3o%20definidas%20pelo,indiv%C3%ADduos%20a%20cada%20100.000%20pessoas<\/a>. Visitado em 27 de fev. de 2024.<\/p>\n

\"Cision\" View original content:https:\/\/www.prnewswire.com\/br\/comunicados-para-a-imprensa\/doenca-hepatica-ultrarrara-mulher-sofreu-com-coceiras-incessantes-durante-10-anos-ate-receber-o-diagnostico-de-pfic3-302076395.html<\/a><\/p>\n

FONTE Casa Hunter<\/p>\n<\/div>\n

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A OESP<\/b> n\u00e3o \u00e9(s\u00e3o) respons\u00e1vel(is) por erros, incorre\u00e7\u00f5es, atrasos ou quaisquer decis\u00f5es tomadas por seus clientes com base nos Conte\u00fados ora disponibilizados, bem como tais Conte\u00fados n\u00e3o representam a opini\u00e3o da OESP<\/b> e s\u00e3o de inteira responsabilidade da PR Newswire Ltda<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"PR NEWSWIRE Casa Hunter, associa\u00e7\u00e3o de pacientes, chama aten\u00e7\u00e3o para a colestase intra-hep\u00e1tica familiar progressiva (PFIC), doen\u00e7a gen\u00e9tica ultrarrara que leva ao ac\u00famulo de bile no f\u00edgado","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[30],"tags":[],"class_list":["post-89956","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-prnewsesportes"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/89956","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=89956"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/89956\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=89956"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=89956"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=89956"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}