{"id":86710,"date":"2024-01-29T07:12:00","date_gmt":"2024-01-29T10:12:00","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsbrasil\/decode-genetics-uma-variante-de-sequencia-que-aumenta-o-risco-de-perda-gestacional\/"},"modified":"2024-01-29T07:12:00","modified_gmt":"2024-01-29T10:12:00","slug":"decode-genetics-uma-variante-de-sequencia-que-aumenta-o-risco-de-perda-gestacional","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsbrasil\/decode-genetics-uma-variante-de-sequencia-que-aumenta-o-risco-de-perda-gestacional\/","title":{"rendered":"deCODE genetics: Uma variante de sequ\u00eancia que aumenta o risco de perda gestacional"},"content":{"rendered":"

PR NEWSWIRE<\/b><\/p>\n

\nREYKJAVIK<\/span>, Isl\u00e2ndia<\/span>, 29 de janeiro de 2024<\/span> \/PRNewswire\/ — Cientistas da deCODE genetics, uma subsidi\u00e1ria da Amgen,<\/b> e seus colaboradores da Isl\u00e2ndia, Dinamarca\u00a0 e EUA publicaram hoje um estudo na\u00a0Nature Structural\u00a0&\u00a0Molecular Biology\u00a0intitulado “Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effects on recombination” (Variante na prote\u00edna do complexo sinapton\u00eamico SYCE2 associada \u00e0 perda gestacional por meio de efeitos na recombina\u00e7\u00e3o).<\/b><\/p>\n
\"Valgerdur<\/div>\n

Embora esteja bem estabelecido que as anormalidades cromoss\u00f4micas s\u00e3o uma das principais causas de abortos espont\u00e2neos, a biologia por tr\u00e1s das perdas gestacionais com ou sem erros cromoss\u00f4micos n\u00e3o \u00e9 bem compreendida. Mais de<\/span> 114 mil mulheres da Isl\u00e2ndia, Dinamarca, Reino Unido, EUA e Finl\u00e2ndia que sofreram perda gestacional participaram de um estudo de associa\u00e7\u00e3o de todo o genoma, testando 50 milh\u00f5es de variantes de sequ\u00eancia. Uma variante misssense de baixa frequ\u00eancia no gene SYCE2 foi encontrada para aumentar o risco de perda gestacional em 22%.<\/p>\n

Em um relat\u00f3rio anterior dos cientistas da deCODE, essa variante misssense foi mostrada como associada a fen\u00f3tipos de recombina\u00e7\u00e3o em cromossomos transmitidos pela m\u00e3e. A recombina\u00e7\u00e3o entre cromossomos hom\u00f3logos \u00e9 uma parte essencial da meiose, a gera\u00e7\u00e3o do \u00f3vulo e do espermatozoide humanos. O produto do SYCE2 faz parte de um complexo proteico essencial para o alinhamento dos cromossomos hom\u00f3logos para a recombina\u00e7\u00e3o, e prev\u00ea-se que a variante missense associada \u00e0 perda gestacional e \u00e0 recombina\u00e7\u00e3o afete a estabilidade desse complexo proteico.<\/p>\n

Uma inspe\u00e7\u00e3o mais detalhada do efeito da variante na recombina\u00e7\u00e3o revelou um efeito no posicionamento dos cruzamentos que \u00e9 proporcional ao comprimento dos cromossomos; quanto mais longo o cromossomo, maior o efeito. O efeito sobre a recombina\u00e7\u00e3o \u00e9 medido em indiv\u00edduos nascidos vivos. Os autores prop\u00f5em que esse efeito pode ser mais extremo em gesta\u00e7\u00f5es perdidas e pode contribuir para a perda gestacional. A associa\u00e7\u00e3o com a perda gestacional n\u00e3o leva em conta os embri\u00f5es perdidos no in\u00edcio da gesta\u00e7\u00e3o antes de a gravidez ser detectada, portanto, o efeito da variante no sucesso da gravidez pode ser subestimado.<\/p>\n

As descobertas relatadas neste estudo demonstram que uma variante com um efeito substancial sobre as recombina\u00e7\u00f5es pode ser mantida na popula\u00e7\u00e3o, apesar de aumentar o risco de perda gestacional.<\/p>\n

Com sede em Reykjavik<\/span>, na Isl\u00e2ndia, a deCODE \u00e9 l\u00edder global em an\u00e1lise e compreens\u00e3o do genoma humano. Usando sua experi\u00eancia exclusiva e recursos populacionais, a deCODE descobriu fatores de risco gen\u00e9ticos para dezenas de doen\u00e7as comuns. A deCODE \u00e9 uma subsidi\u00e1ria integral da Amgen (NASDAQ: AMGN).<\/p>\n

Foto: https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2326042\/Valgerdur_Steinthorsdottir.jpg<\/a> Logotipo:\u00a0https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/1535464\/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg<\/a><\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

\"deCODE<\/div>\n

\"Cision\" View original content:https:\/\/www.prnewswire.com\/br\/comunicados-para-a-imprensa\/decode-genetics-uma-variante-de-sequencia-que-aumenta-o-risco-de-perda-gestacional-302043802.html<\/a><\/p>\n

FONTE deCODE genetics<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/p>\n

A OESP<\/b> n\u00e3o \u00e9(s\u00e3o) respons\u00e1vel(is) por erros, incorre\u00e7\u00f5es, atrasos ou quaisquer decis\u00f5es tomadas por seus clientes com base nos Conte\u00fados ora disponibilizados, bem como tais Conte\u00fados n\u00e3o representam a opini\u00e3o da OESP<\/b> e s\u00e3o de inteira responsabilidade da PR Newswire Ltda<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"PR NEWSWIRE REYKJAVIK, Isl\u00e2ndia, 29 de janeiro de 2024 \/PRNewswire\/ — Cientistas da deCODE genetics, uma subsidi\u00e1ria da Amgen, e seus colaboradores da Isl\u00e2ndia, Dinamarca\u00a0 e EUA publicaram","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-86710","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-prnewsbrasil"],"acf":[],"yoast_head":"\ndeCODE genetics: Uma variante de sequ\u00eancia que aumenta o risco de perda gestacional - 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