{"id":74050,"date":"2023-09-26T18:43:00","date_gmt":"2023-09-26T21:43:00","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewseconomia\/doenca-de-huntington-uma-heranca-genetica-rara-que-se-confunde-com-outras-patologias-3\/"},"modified":"2023-09-26T18:43:00","modified_gmt":"2023-09-26T21:43:00","slug":"doenca-de-huntington-uma-heranca-genetica-rara-que-se-confunde-com-outras-patologias-3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewseconomia\/doenca-de-huntington-uma-heranca-genetica-rara-que-se-confunde-com-outras-patologias-3\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Huntington, uma heran\u00e7a gen\u00e9tica rara que se confunde com outras patologias"},"content":{"rendered":"

PR NEWSWIRE<\/b><\/p>\n

\nCasa dos Raros chama aten\u00e7\u00e3o para o<\/i> dia 27 de setembro, institu\u00eddo como o Dia Nacional da Conscientiza\u00e7\u00e3o da DH para aumentar o conhecimento sobre a doen\u00e7a que ocasiona impactos motores, comportamentais e cognitivos.<\/i><\/span><\/p>\n

S\u00c3O PAULO<\/span>, 26 de setembro de 2023<\/span> \/PRNewswire\/ — O dia 27 de setembro marca o Dia Nacional da Conscientiza\u00e7\u00e3o da Doen\u00e7a de Huntington (DH)<\/b>, que foi institu\u00eddo este ano para aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a patologia, bem como dar visibilidade \u00e0s pessoas acometidas e mobilizar a sociedade para discutir pol\u00edticas p\u00fablicas necess\u00e1rias para um maior acolhimento dessa comunidade. Rara e heredit\u00e1ria, a DH afeta o sistema nervoso central, causando dist\u00farbios motores, comportamentais e cognitivos, geralmente, com o surgimento dos primeiros sintomas na idade adulta, entre 30 e 50 anos. 1<\/sup> No mundo, a estimativa de preval\u00eancia da doen\u00e7a \u00e9 de 1 em cada 10 mil pessoas. Embora n\u00e3o haja dados oficiais no Brasil, a Associa\u00e7\u00e3o Brasil Huntington (ABH) avalia que de entre 13 mil e 19 mil pessoas carreguem a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. 2<\/sup><\/p>\n

A DH \u00e9 originada a partir de uma muta\u00e7\u00e3o no gene respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna huntingtina (HTT), resultando em uma forma anormal dessa prote\u00edna. Isso, por sua vez, desencadeia a morte de c\u00e9lulas nervosas em \u00e1reas espec\u00edficas do c\u00e9rebro, levando a diversas disfun\u00e7\u00f5es. “Esta \u00e9 uma doen\u00e7a que tem um curso muito dram\u00e1tico, pois as pessoas acabam ficando totalmente dependentes do cuidador e da fam\u00edlia. Por ser heredit\u00e1ria, de car\u00e1ter autoss\u00f4mico dominante, a possibilidade de um casal com a muta\u00e7\u00e3o no gene ter filhos com DH \u00e9 de 50%. Ou seja, dentro de uma fam\u00edlia, \u00e9 poss\u00edvel ter um ou mais membros acometidos. Isso pode levar a um grande impacto social e financeiro do n\u00facleo familiar por conta do afastamento das pessoas do trabalho. H\u00e1 ainda uma taxa de suic\u00eddio seis a oito vezes maior que na popula\u00e7\u00e3o em geral”, explica o neurologista Gustavo Franklin<\/span>, especializado em dist\u00farbios de movimento.<\/p>\n

Sintomas<\/b><\/p>\n

Um dos sintomas mais caracter\u00edsticos \u00e9 a coreia (movimentos involunt\u00e1rios e irregulares), que \u00e9 observada em mais de 90% das pessoas acometidas. Al\u00e9m disso, outros sintomas est\u00e3o presentes inevitavelmente, como altera\u00e7\u00f5es comportamentais, que se manifestam como apatia, irritabilidade, depress\u00e3o e impulsividade, e decl\u00ednio cognitivo, com queda na capacidade de planejamento, da fala e, com o avan\u00e7o da doen\u00e7a, levando a um quadro de dem\u00eancia. 1<\/sup> De acordo com Gustavo Franklin<\/span>, a DH, muitas vezes, \u00e9 confundida com doen\u00e7a de Parkinson, doen\u00e7a de Alzheimer, esquizofrenia e outras doen\u00e7as psiqui\u00e1tricas. Ele elenca ainda sintomas de altera\u00e7\u00f5es comportamentais, como apatia, irritabilidade, depress\u00e3o e impulsividade, al\u00e9m de impactos cognitivos, como queda na capacidade de planejamento, da fala e, com o avan\u00e7o da doen\u00e7a, pode se acentuar para um quadro de dem\u00eancia. 1<\/sup><\/p>\n

Todos esses cl\u00e1ssicos sintomas foram apresentados por alguns familiares da psic\u00f3loga Tatiana Henrique<\/span>, 30 anos, entre eles a av\u00f3, o pai e alguns tios. Ela conta que, ao longo dos anos, observou que seus parentes apresentaram os tr\u00eas blocos de sintomas, entretanto com evolu\u00e7\u00f5es bem distintas. “Um tio com quem convivi mais de perto tinha fortes tremores desde o in\u00edcio, enquanto uma tia apresentava poucos sintomas motores na fase intermedi\u00e1ria, mas sofria de dem\u00eancia avan\u00e7ada”, relata ela, que, devido ao hist\u00f3rico familiar, se tornou volunt\u00e1ria na Associa\u00e7\u00e3o Brasil Huntington (ABH) h\u00e1 sete anos.<\/p>\n

A fam\u00edlia dela \u00e9 origin\u00e1ria do munic\u00edpio alagoano de Feira Grande, a 144 quil\u00f4metros distante da capital Macei\u00f3. Com pouco mais de 22 mil habitantes, o mun\u00edcipio \u00e9 um dos locais no Brasil com maior preval\u00eancia de casos de DH, assim como Erv\u00e1lia, na Zona da Mata<\/span> em Minas Gerais, e Senador S\u00e1, no Norte do Cear\u00e1.3<\/sup>\u00a0“Desde que tomei consci\u00eancia sobre a doen\u00e7a, vivi anos intensos em busca de redefinir o medo que sentia e transform\u00e1-lo em um prop\u00f3sito para ajudar outras pessoas e crian\u00e7as que, assim como eu, cresceram com a doen\u00e7a de Huntington em suas fam\u00edlias”, acrescenta ela, que recentemente recebeu o resultado negativo para a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. A decis\u00e3o de fazer o teste, foi em fun\u00e7\u00e3o de se planejar para ter filhos.<\/p>\n

Cuidados<\/b><\/p>\n

Assim como outras patologias raras, a doen\u00e7a de Huntington n\u00e3o tem cura. “O manejo dos sintomas \u00e9 o foco. Hoje contamos com um arsenal terap\u00eautico, medicamentoso ou n\u00e3o, que somados geram mais qualidade de vida para o paciente e para a fam\u00edlia. Alguns dos cuidados envolvidos s\u00e3o fisioterapia para reabilita\u00e7\u00e3o motora, fonoaudiologia para melhoria da fala e da degluti\u00e7\u00e3o, acompanhamento nutricional, pois \u00e9 muito comum o emagrecimento, e acompanhamento psicol\u00f3gico tanto para o paciente como para a fam\u00edlia”, indica Gustavo Franklin<\/span>.<\/p>\n

O gerente de Marketing, Matheus Almeida da Silva<\/span>, 28 anos, conta que sua av\u00f3 paterna faleceu quando ainda n\u00e3o se havia conhecimento sobre a hereditariedade da DH em sua fam\u00edlia. “Diziam que era ‘problema dos nervos’ e n\u00e3o se tratava. Quando meu pai come\u00e7ou a desenvolver os sintomas, a fam\u00edlia come\u00e7ou a investigar e ele foi diagnosticado com a doen\u00e7a de Huntington”, relembra Matheus que, conviveu com o pai at\u00e9 a adolesc\u00eancia, quando ele faleceu.<\/p>\n

Cuidar do pai demandou um grande esfor\u00e7o de todos. Isso porque, com o avan\u00e7o da doen\u00e7a, ele foi demitido sem a oportunidade de se aposentar. “Passamos a viver um aperto financeiro. Minha m\u00e3e, que cuidava de mim e dos meus irm\u00e3os, teve de trabalhar e, muitas vezes, eu que alimentava o meu pai”, relembra ele, que \u00e9 volunt\u00e1rio da ABH, e confessa que, mesmo sob o risco de desenvolver a doen\u00e7a, busca encarar a situa\u00e7\u00e3o de forma natural. “Estou chegando aos 30 anos e isso acende um alerta, mas eu busco me cuidar em termos de sa\u00fade, me informo sobre novidades em cuidados da doen\u00e7a e me preparo em termos financeiros caso eu tenha de parar de trabalhar”, completa.<\/p>\n

Visibilidade e inclus\u00e3o<\/b><\/p>\n

Justamente por sintomas como a coreia, a doen\u00e7a de Huntington carrega um estigma social. Matheus relembra que ao sair \u00e0s ruas com o pai, as pessoas comentavam e riam por achar que ele estava embriagado. “J\u00e1 era ruim ver essa situa\u00e7\u00e3o como filho, imagino como ele devia se sentir”, conta ele, alertando para a import\u00e2ncia da conscientiza\u00e7\u00e3o das pessoas sobre a doen\u00e7a, o que impacta inclusive na formula\u00e7\u00e3o de pol\u00edticas p\u00fablicas que garantam mais direitos \u00e0s pessoas afetadas, como na quest\u00e3o de se conseguir aposentadoria por invalidez. “Se um perito do INSS, que define se uma pessoa pode ou n\u00e3o se aposentar, conhecesse um pouco sobre a DH, saberia que a doen\u00e7a \u00e9 incapacitante e que a pessoa com sintomas n\u00e3o tem condi\u00e7\u00f5es de conseguir um emprego.”<\/p>\n

Um grande avan\u00e7o para a comunidade foi a cria\u00e7\u00e3o da Casa do Raros, um centro de atendimento integral e treinamento em doen\u00e7as raras, inaugurado em fevereiro de 2023, em Porto Alegre<\/span>\/RS, onde s\u00e3o atendidas pessoas com suspeita ou diagn\u00f3stico de qualquer doen\u00e7a rara, com prioridade para aqueles sem diagn\u00f3stico ou acompanhamento em andamento. “Pessoas com doen\u00e7as raras ficam perdidos no sistema de sa\u00fade, peregrinando em busca de atendimento, e costumam esperar at\u00e9 dois anos para conseguirem uma consulta. Queremos fazer a diferen\u00e7a, dando um diagn\u00f3stico e tra\u00e7ando um plano de tratamento que pode ser conduzido em outras unidades de sa\u00fade”, afirma o m\u00e9dico geneticista e cofundador da Casa dos Raros, Roberto Giugliani.<\/p>\n

Al\u00e9m da assist\u00eancia, a Casa dos Raros se dedicar\u00e1 a pesquisas cient\u00edficas sobre patologias, entre elas a doen\u00e7a de Huntington, bem como a realiza\u00e7\u00e3o de cursos para profissionais de sa\u00fade, buscando disseminar conhecimento e conscientiza\u00e7\u00e3o sobre essas doen\u00e7as.<\/p>\n

Refer\u00eancias\u00a0<\/b><\/p>\n

1<\/sup>\u00a0National Center for Biotechnology Information. https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC8166441<\/a>. Acessado em setembro de 2023.
2<\/sup>\u00a0European Huntington’s Disease Network. https:\/\/www.euro-hd.net<\/a>. Acessado em setembro de 2023
3<\/sup>\u00a0Associa\u00e7\u00e3o Brasil Huntington (ABH).<\/p>\n

FONTE Casa dos Raros<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/p>\n

A OESP<\/b> n\u00e3o \u00e9(s\u00e3o) respons\u00e1vel(is) por erros, incorre\u00e7\u00f5es, atrasos ou quaisquer decis\u00f5es tomadas por seus clientes com base nos Conte\u00fados ora disponibilizados, bem como tais Conte\u00fados n\u00e3o representam a opini\u00e3o da OESP<\/b> e s\u00e3o de inteira responsabilidade da PR Newswire Ltda<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"PR NEWSWIRE Casa dos Raros chama aten\u00e7\u00e3o para o dia 27 de setembro, institu\u00eddo como o Dia Nacional da Conscientiza\u00e7\u00e3o da DH para aumentar o conhecimento sobre a doen\u00e7a que ocasiona 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