{"id":43801,"date":"2022-12-02T16:13:00","date_gmt":"2022-12-02T16:13:00","guid":{"rendered":"https:\/\/patrocinados.estadao.com.br\/medialab\/agenciacomunicacao\/prnewswire\/prnewsinternacional\/pacientes-de-asmd-conhecida-tambem-como-doenca-de-niemann-pick-a-a-b-ou-b-celebram-nova-perspectiva-de-jornada-com-mais-qualidade-de-vida\/"},"modified":"2022-12-02T16:13:00","modified_gmt":"2022-12-02T16:13:00","slug":"pacientes-de-asmd-conhecida-tambem-como-doenca-de-niemann-pick-a-a-b-ou-b-celebram-nova-perspectiva-de-jornada-com-mais-qualidade-de-vida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsinternacional\/pacientes-de-asmd-conhecida-tambem-como-doenca-de-niemann-pick-a-a-b-ou-b-celebram-nova-perspectiva-de-jornada-com-mais-qualidade-de-vida\/","title":{"rendered":"Pacientes de ASMD, conhecida tamb\u00e9m como Doen\u00e7a de Niemann-Pick A, A\/B ou B, celebram nova perspectiva de jornada com mais qualidade de vida"},"content":{"rendered":"

PR NEWSWIRE<\/b><\/p>\n

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Pacientes de ASMD, conhecida tamb\u00e9m como Doen\u00e7a de Niemann-Pick A, A\/B ou B, celebram nova perspectiva de jornada com mais qualidade de vida<\/h1>\n

PR Newswire<\/p>\n

S\u00c3O PAULO, 2 de dezembro de 2022<\/p>\n<\/div>\n

\nS\u00c3O PAULO<\/span>, 2 de dezembro de 2022<\/span> \/PRNewswire\/ — No m\u00eas de setembro, a Anvisa aprovou a alfaolipudase, desenvolvida pela Sanofi, como a primeira e, atualmente, \u00fanica terapia aprovada para o tratamento espec\u00edfico de ASMD, mudando a perspectiva da doen\u00e7a para os pacientes e suas fam\u00edlias.\u00a0 A Defici\u00eancia de Esfingomielinase \u00c1cida (ASMD), tamb\u00e9m conhecida como Doen\u00e7a de Niemann-Pick A, A\/B e B \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica e rara que causa sintomas cr\u00f4nicos, potencialmente graves e diminui a expectativa de vida dos pacientes1<\/sup>,<\/sup>2<\/sup>.\u00a0 Estima-se que 1 a cada 200 mil pessoas no mundo tenha o gene causador da doen\u00e7a2<\/sup>. No Brasil, n\u00e3o h\u00e1 n\u00fameros oficiais a respeito da patologia, mas a falta de informa\u00e7\u00e3o e o desconhecimento dificultam o diagn\u00f3stico, que pode demorar mais de uma d\u00e9cada3<\/sup>.<\/p>\n

A ASMD \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica progressiva com morbidade e mortalidade significativas, especialmente entre lactentes e crian\u00e7as2,3<\/sup>. O paciente com ASMD n\u00e3o produz as enzimas necess\u00e1rias para decompor a esfingomielina, um tipo de lip\u00eddio, causando sintomas como aumento significativo do volume do ba\u00e7o e do f\u00edgado, sangramentos incomuns, problemas respirat\u00f3rios entre outros. Como \u00e9 rara e pouco conhecida, se n\u00e3o detectada em est\u00e1gios iniciais, pode causar sintomas s\u00e9rios que podem levar a \u00f3bito – muitos pacientes pedi\u00e1tricos n\u00e3o sobrevivem at\u00e9 a idade adulta2,3<\/sup>.\u00a0<\/p>\n

Os estudos cl\u00ednicos mostraram que o tratamento reduziu os volumes do ba\u00e7o e do f\u00edgado em adultos e crian\u00e7as5,6<\/sup> e melhorou a fun\u00e7\u00e3o pulmonar e a contagem de plaquetas.\u00a0A nova terapia contribui para a reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica de manifesta\u00e7\u00f5es n\u00e3o relacionadas ao sistema nervoso central em pacientes pedi\u00e1tricos e adultos com ASMD.\u00a0 O tratamento recebeu a designa\u00e7\u00e3o de Terapia Inovadora nos Estados Unidos e tamb\u00e9m foi aprovado pela Autoridade Regulat\u00f3ria Europeia (EMA). Os pacientes passam a contar com um tratamento espec\u00edfico que atua na causa da doen\u00e7a, al\u00e9m das medidas gerais de controle de sintomas, que at\u00e9 ent\u00e3o era a \u00fanica forma de cuidado.\u00a0<\/p>\n

Diagn\u00f3stico<\/i><\/b><\/p>\n

As doen\u00e7as raras caracterizam-se pela ampla diversidade de sinais e sintomas que podem ser relacionados \u00e0 outras enfermidades e patologias4<\/sup>, impactando a busca do diagn\u00f3stico, que pode levar de 5 a 15 anos5<\/sup>.\u00a0<\/p>\n

No caso da ASMD, muitos sintomas assemelham-se aos da doen\u00e7a de Gaucher, bem como do c\u00e2ncer de sangue e de doen\u00e7as card\u00edacas e pulmonares6<\/sup>\u00a0. O diagn\u00f3stico \u00e9 feito por um teste enzim\u00e1tico, conhecido como teste em gota de sangue seco, DBS (dried blood spote) e a confirma\u00e7\u00e3o pode ser feita com teste molecular.\u00a0<\/p>\n

O Caminho para Transformar o Amanh\u00e3<\/i><\/b><\/p>\n

Para amplificar a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a ASMD, seus sintomas e as possibilidades de tratamento, a Sanofi realizar\u00e1, em 25 e 26\/11, no Hotel Grand Hyatt, em S\u00e3o Paulo, o evento cient\u00edfico “O Caminho Para Transformar o Amanh\u00e3”, com a presen\u00e7a cerca de 100 m\u00e9dicos de todo o pa\u00eds, speakers internacionais e os principais nomes de refer\u00eancia no Brasil.<\/p>\n

Ser\u00e3o discutidos temas de relev\u00e2ncia para o diagn\u00f3stico e o tratamento da enfermidade, como o desenvolvimento de t\u00e9cnicas inovadoras para a cria\u00e7\u00e3o de novas tecnologias, casos cl\u00ednicos, aconselhamento gen\u00e9tico em doen\u00e7as raras, abordagem diagn\u00f3stica e demonstra\u00e7\u00f5es de efic\u00e1cia e seguran\u00e7a da alfaolipudase.<\/p>\n

Posteriormente, os quadros do evento ser\u00e3o disponibilizados no site Sanofi Conecta (www.sanoficonecta.com.br<\/a>) para difundir o conhecimento para os profissionais de sa\u00fade.<\/p>\n

Sobre a Sanofi\u00a0<\/i><\/b><\/p>\n

Somos uma inovadora empresa global de sa\u00fade, movida por um prop\u00f3sito: buscamos os milagres da ci\u00eancia para melhorar a vida das pessoas [we chase the miracles of science to improve people’s lives]. Nossa equipe, em cerca de 100 pa\u00edses, dedica-se a transformar a pr\u00e1tica da medicina, possibilitando o imposs\u00edvel. Fornecemos op\u00e7\u00f5es de tratamento potencialmente decisivos e prote\u00e7\u00e3o vacinal essencial para milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo, ao mesmo tempo em que colocamos a sustentabilidade e a responsabilidade social no centro de nossas ambi\u00e7\u00f5es.\u00a0<\/p>\n

Este material \u00e9 dirigido exclusivamente \u00e0 imprensa especializada como fonte de informa\u00e7\u00e3o. Recomenda-se que o conte\u00fado n\u00e3o seja reproduzido integralmente. As informa\u00e7\u00f5es veiculadas neste documento t\u00eam car\u00e1ter apenas informativo e n\u00e3o podem substituir, em qualquer hip\u00f3tese, as recomenda\u00e7\u00f5es do m\u00e9dico ou farmac\u00eautico nem servir de subs\u00eddio para efetuar um diagn\u00f3stico m\u00e9dico ou estimular a automedica\u00e7\u00e3o. O m\u00e9dico \u00e9 o \u00fanico profissional competente para prescrever o melhor tratamento para o seu paciente.<\/i>\u00a0\u00a0<\/p>\n

[1] McGovern MM, Avetisyan, R. et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis 12, 41 (2017).\u00a0\u00a0 Dispon\u00edvel em: Link.<\/a>
[2] Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid sphingomyelinase deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al, eds. GeneReviews? [Internet]. Seattle<\/span> (WA): University of Washington, Seattle<\/span>; 1993-2013. 2006 Dec 07 [updated February 25, 2021<\/span>]. Dispon\u00edvel em: Link.<\/a>\u00a0
[3] C\u00e2mara Brasileira de Diagn\u00f3stico Laboratorial. Dispon\u00edvel em: Link. <\/a>Acesso em 28\/09\/2022.\u00a0
[4] Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. Doen\u00e7as Raras. Dispon\u00edvel em: Link.<\/a>\u00a0 Acesso em 04 out 2022.\u00a0
[5] C\u00e2mara Brasileira de Diagn\u00f3stico Laboratorial. Dispon\u00edvel em: Link. <\/a>Acesso em 28\/09\/2022.\u00a0
[6] Kaplan P, Baris H, de Meirleir L, et al. Eur J Pediatr. 2013;172:447-458.\u00a0<\/p>\n

FONTE Sanofi<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/p>\n

A OESP<\/b> nao e(sao) responsavel(is) por erros, incorrecoes, atrasos ou quaisquer decisoes tomadas por seus clientes com base nos Conteudos ora disponibilizados, bem como tais Conteudos nao representam a opiniao da OESP<\/b> e sao de inteira responsabilidade da PR Newswire Ltda<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"PR NEWSWIRE Pacientes de ASMD, conhecida tamb\u00e9m como Doen\u00e7a de Niemann-Pick A, A\/B ou B, celebram nova perspectiva de jornada com mais qualidade de vida PR Newswire S\u00c3O PAULO, 2 de dezembro de 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