{"id":27823,"date":"2021-01-28T15:58:00","date_gmt":"2021-01-28T15:58:00","guid":{"rendered":"http:\/\/patrocinados.estadao.com.br\/medialab\/agenciacomunicacao\/prnewswire\/prnewsinternacional\/pr-newswire-internacional-ptc-therapeutics-e-mendelics-unem-se-para-oferecer-sem-custo-10-mil-testes-geneticos-2\/"},"modified":"2021-01-28T15:58:00","modified_gmt":"2021-01-28T15:58:00","slug":"pr-newswire-internacional-ptc-therapeutics-e-mendelics-unem-se-para-oferecer-sem-custo-10-mil-testes-geneticos-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsinternacional\/pr-newswire-internacional-ptc-therapeutics-e-mendelics-unem-se-para-oferecer-sem-custo-10-mil-testes-geneticos-2\/","title":{"rendered":"PR NEWSWIRE – INTERNACIONAL :: PTC Therapeutics e Mendelics unem-se para oferecer sem custo 10 mil testes gen\u00e9ticos"},"content":{"rendered":"
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PTC Therapeutics e Mendelics unem-se para oferecer sem custo 10 mil testes gen\u00e9ticos<\/h1>\n

Parceria proporciona teste gen\u00e9tico sem custo para pacientes com suspeitas de doen\u00e7as raras relacionadas a dist\u00farbios do neurodesenvolvimento e do movimento com in\u00edcio na primeira inf\u00e2ncia<\/h2>\n

PR Newswire<\/p>\n

S\u00c3O PAULO, 28 de janeiro de 2021<\/p>\n<\/div>\n

\nS\u00c3O PAULO, 28 de janeiro de 2021 \/PRNewswire\/ — A PTC Therapeutics, empresa biofarmac\u00eautica global focada na descoberta, no desenvolvimento e na comercializa\u00e7\u00e3o de terapias para doen\u00e7as raras, e o Mendelics, o primeiro e maior laborat\u00f3rio brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Gera\u00e7\u00e3o (New Geration Sequencing – NGS), uniram for\u00e7as para trabalharem juntos em um programa projetado para aprimorar o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras sem custos para os pacientes.<\/p>\n
\n \"(PRNewsfoto\/PTC<\/a>\n <\/p>\n<\/p><\/div>\n

As empresas firmaram parceria para fornecer aos m\u00e9dicos o Programa de Apoio ao Diagn\u00f3stico chamado “Movimente”, uma iniciativa que oferece um painel de diagn\u00f3stico que inclui 89 genes relacionados a dist\u00farbios do neurodesenvolvimento e do movimento que come\u00e7am na primeira inf\u00e2ncia, mas permanecem sem diagn\u00f3stico por anos.<\/p>\n

“A parceria entre a PTC Therapeutics e o Laborat\u00f3rio Mendelics para oferecer testes gen\u00e9ticos para os pacientes com doen\u00e7as raras \u00e9 uma grande iniciativa para reduzir o tempo de diagn\u00f3stico dos pacientes raros”, diz Rog\u00e9rio Silva, Vice-Presidente e Gerente Geral da PTC Therapeutics no Brasil. <\/p>\n

Para participar do Programa de Apoio ao Diagn\u00f3stico Movimente, neuropediatras, neurologistas e geneticistas, al\u00e9m de outros m\u00e9dicos especializados, podem indicar pacientes que apresentem alguns sinais e sintomas, como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com caracter\u00edsticas centrais, percebidos na primeira inf\u00e2ncia, acompanhados por, pelo menos, uma das seguintes caracter\u00edsticas: dist\u00fabio de movimento, fixo ou intermitente,\u00a0 caracterizada por coreia, coreoatetose, atetose, miocimias, discinesia ou distonia, excluindo ataxia, tiques ou estere\u00f3tipos; disautonomia (sudorese, saliva\u00e7\u00e3o, instabilidade t\u00e9rmica) e crises oculog\u00edricas.<\/p>\n

Para o neuropediatra Prof. Fernando Kok<\/span>, diretor m\u00e9dico do Mendelics, o Programa Movimente \u00e9 uma oportunidade de oferecer acesso gratuito a exames gen\u00e9ticos de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o que podem ajudar a encurtar o diagn\u00f3sticos de doen\u00e7as raras desconhecidas e, assim, come\u00e7ar os tratamentos dispon\u00edveis mais rapidamente. “Existem muitas doen\u00e7as raras. E algumas ainda s\u00e3o dif\u00edceis para diagnosticar e, frequentemente, se confundem com outras desordens mais conhecidas. Ao fornecer um painel sem custo focado em dist\u00farbios do neurodesenvolvimento e do movimento que come\u00e7am na primeira inf\u00e2ncia, contribuiremos muito para a detec\u00e7\u00e3o de v\u00e1rias doen\u00e7as, como a defici\u00eancia de AADC, por exemplo, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara desconhecida para a maioria das pessoas e que leva tempo para diagnosticar porque seus sintomas s\u00e3o semelhantes aos de outras doen\u00e7as,” ele explica.<\/p>\n

A defici\u00eancia de L-amino\u00e1cido descarboxilase (AADC) arom\u00e1tica \u00e9 um dist\u00farbio de in\u00edcio precoce causado por uma combina\u00e7\u00e3o de serotonina, dopamina, norepinefrina, epinefrina e adrenalina, descoberto em 19901,2<\/sup>. AADC causa atraso no desenvolvimento, hipotonia, dist\u00farbios de movimento (principalmente movimentos involunt\u00e1rios dos olhos e distonia), d\u00e9ficit de peso e altura, sintomas disauton\u00f4micos, entre outros 1,2<\/sup>. Pode levar a hospitaliza\u00e7\u00f5es frequentes e \u00e0 necessidade de cuidados permanentes. Atualmente, n\u00e3o h\u00e1 cura para a doen\u00e7a. Por se tratar de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara, de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, seu diagn\u00f3stico pode ser confirmado pela identifica\u00e7\u00e3o das variantes (muta\u00e7\u00f5es) nos dois alelos do gene DDC1.<\/p>\n

A t\u00e9cnica de an\u00e1lise gen\u00e9tica utilizada no Programa Movimente \u00e9 denominada NGS (Next Generation Sequencing- e \u00e9, atualmente, considerada a t\u00e9cnica mais eficaz no diagn\u00f3stico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas, com resultados mais \u00e1geis e precisos. Amostras s\u00e3o coletadas utilizando um cotonete bucal, sem desconforto para a crian\u00e7a. <\/p>\n

Para ter acesso ao Programa de Apoio ao Diagn\u00f3stico Movimente, o m\u00e9dico deve enviar um e-mail para contato@mendelics.com.br<\/a>\u00a0informando o desejo de participar do programa e enviando suas informa\u00e7\u00f5es profissionais.. O time do Mendelics entrar\u00e1 em contato para explicar todo o processo.<\/p>\n

Sobre a PTC Therapeutics<\/b><\/p>\n

A PTC \u00e9 uma empresa biofarmac\u00eautica global focada na\u00a0ci\u00eancia, descoberta, desenvolvimento e comercializa\u00e7\u00e3o de medicamentos clinicamente diferenciados que proporcionam benef\u00edcios a pacientes com doen\u00e7as raras. A capacidade da PTC de comercializar produtos globalmente \u00e9 a base que impulsiona o investimento em um pipeline robusto e diversificado de medicamentos transformadores e nossa miss\u00e3o de fornecer acesso aos melhores tratamentos da classe para pacientes com necessidades m\u00e9dicas n\u00e3o atendidas. Para saber mais sobre a PTC, visite-nos em www.ptcbio.com<\/a> e siga-nos no Facebook, no Twitter em @PTCBio e no LinkedIn.<\/p>\n

Sobre a Mendelics<\/b>\u00a0<\/b><\/p>\n

A Mendelics \u00e9 laborat\u00f3rio gen\u00f4mico l\u00edder na Am\u00e9rica Larina, oferecendo servi\u00e7os\u00a0no Brasil, M\u00e9xico, Col\u00f4mbia, Argentina<\/span>, Peru<\/span>, Chile<\/span> e v\u00e1rios outros pa\u00edses da regi\u00e3o.\u00a0Foi fundada\u00a0em 2012 pelos m\u00e9dicos David Schlesinger<\/span>, Fernando Kok<\/span>, Andr\u00e9 Valim e o bioinform\u00e1tico\u00a0Jo\u00e3o Paulo Kitajima<\/span>, e investida por La\u00e9rcio Cosentino (presidente do conselho da Mendelics), pelo fundo Finhealth e diversos investidores. A\u00a0miss\u00e3o da\u00a0Mendelics \u00e9\u00a0tornar o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico r\u00e1pido, preciso e acess\u00edvel para todos que precisam. A Mendelics possui as instala\u00e7\u00f5es\u00a0de sequenciamento de maior capacidade da Am\u00e9rica Latina, uma equipe de mais de 250\u00a0colaboradores, processos t\u00e9cnicos e anal\u00edticos pioneiros,\u00a0e j\u00e1 testou mais de 400.000 pacientes desde sua funda\u00e7\u00e3o. Os 27 projetos de diagn\u00f3stico farmac\u00eautico da Mendelics e v\u00e1rios credenciamentos internacionais (CAP, ISO-15189, PALC) exemplificam seu foco na qualidade do servi\u00e7o e confiabilidade. Para saber mais, visite mendelics.com ou entre\u00a0em contato por meio dos canais de m\u00eddia social.<\/p>\n

Aviso legal:<\/i><\/b><\/p>\n

Conte\u00fado informativo. Este material \u00e9 dirigido exclusivamente \u00e0 imprensa especializada como fonte de informa\u00e7\u00e3o. Recomenda-se que o conte\u00fado n\u00e3o seja reproduzido integralmente. As informa\u00e7\u00f5es veiculadas neste documento t\u00eam car\u00e1ter apenas informativo e n\u00e3o podem substituir, em qualquer hip\u00f3tese, as recomenda\u00e7\u00f5es do m\u00e9dico ou farmac\u00eautico nem servir de subs\u00eddio para efetuar um diagn\u00f3stico m\u00e9dico ou estimular a automedica\u00e7\u00e3o. O m\u00e9dico \u00e9 o \u00fanico profissional competente para prescrever o melhor tratamento para o seu paciente.<\/i><\/p>\n

Refer\u00eancias:
<\/sup><\/b>1. Wassenberg T, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12.
<\/sup>2. Himmelreich N, et al. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22.<\/sup><\/p>\n

Logo – https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/1428998\/PTC.jpg<\/a> <\/p>\n

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FONTE PTC Therapeutics<\/p>\n<\/div>\n

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