Nova an\u00e1lise avalia variantes nos genes GLP1R e GIPR associadas \u00e0 resposta terap\u00eautica e \u00e0 tolerabilidade gastrointestinal<\/p>\n
A medicina de precis\u00e3o ganha uma nova ferramenta para investigar por que pessoas submetidas ao mesmo tratamento podem apresentar respostas diferentes. O DB Gen\u00f4mica, unidade do Grupo DB especializada em an\u00e1lises gen\u00f4micas, lan\u00e7a um exame farmacogen\u00e9tico voltado \u00e0 avalia\u00e7\u00e3o da resposta \u00e0 semaglutida e \u00e0 tirzepatida, duas terapias utilizadas em diferentes contextos cl\u00ednicos e que podem apresentar varia\u00e7\u00f5es de efic\u00e1cia e tolerabilidade entre indiv\u00edduos.<\/p>\n
A an\u00e1lise investiga variantes espec\u00edficas nos genes GLP1R e GIPR, relacionados aos receptores envolvidos na a\u00e7\u00e3o desses medicamentos. O objetivo \u00e9 identificar associa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas relacionadas \u00e0 resposta terap\u00eautica, especialmente \u00e0 perda de peso, e \u00e0 tolerabilidade gastrointestinal, incluindo a ocorr\u00eancia de n\u00e1useas e v\u00f4mitos.<\/p>\n
\u201cO diferencial est\u00e1 em acrescentar a informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ao conjunto de dados que j\u00e1 faz parte da avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica. O exame pode contribuir para que o profissional de sa\u00fade compreenda melhor determinadas caracter\u00edsticas individuais, sempre considerando os demais fatores envolvidos no tratamento\u201d, explica Pamella Sulai, supervisora de Produto de Alta Complexidade do Grupo DB.<\/p>\n
O que o exame avalia<\/b><\/p>\n
O teste analisa duas variantes: GLP1R rs10305420 (c.20C>T; p.Pro 7Leu) e GIPR rs1800437 (c.1060G>C; p.Glu 354Gln). A interpreta\u00e7\u00e3o considera os gen\u00f3tipos identificados e suas associa\u00e7\u00f5es, individualmente e em conjunto, com caracter\u00edsticas relacionadas \u00e0 resposta e \u00e0 tolerabilidade \u00e0 semaglutida e \u00e0 tirzepatida.<\/p>\n
A relev\u00e2ncia dessa investiga\u00e7\u00e3o foi refor\u00e7ada por estudos recentes. Pesquisa publicada na revista cient\u00edfica Nature, com dados de mais de 27 mil pessoas tratadas com agonistas do receptor de GLP-1, identificou associa\u00e7\u00f5es entre determinadas variantes gen\u00e9ticas, perda de peso e eventos adversos.<\/p>\n
Entre os achados, uma variante no GLP1R esteve associada a cerca de 0,76 kg adicionais de perda de peso, em m\u00e9dia, por c\u00f3pia da variante. J\u00e1 uma variante no GIPR foi associada a maior ocorr\u00eancia de n\u00e1useas e v\u00f4mitos entre participantes tratados com tirzepatida, associa\u00e7\u00e3o que n\u00e3o foi observada entre aqueles que utilizaram semaglutida.<\/p>\n
Os resultados ajudam a compreender parte da variabilidade observada entre pacientes, mas n\u00e3o explicam, isoladamente, a resposta ao tratamento. Sexo, IMC inicial, medicamento e dose utilizados, dura\u00e7\u00e3o da terapia, condi\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, medicamentos concomitantes, alimenta\u00e7\u00e3o e atividade f\u00edsica tamb\u00e9m podem influenciar os resultados.<\/p>\n
Antes ou durante o tratamento<\/b><\/p>\n
O exame pode ser realizado antes do in\u00edcio da terapia ou durante o tratamento, especialmente em pessoas que apresentam resposta diferente da esperada, baixa tolerabilidade ou hist\u00f3rico familiar de intoler\u00e2ncia a essa classe de medicamentos.<\/p>\n
A an\u00e1lise \u00e9 realizada por sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o (NGS), com investiga\u00e7\u00e3o direcionada \u00e0s variantes dos genes GLP1R e GIPR. O processamento e a valida\u00e7\u00e3o s\u00e3o realizados no Brasil, na unidade do DB Gen\u00f4mica, em Pinhais (PR), com acesso ao exame para pacientes de todo o pa\u00eds por meio da rede de atendimento do DB.<\/p>\n
\u201cOs achados gen\u00e9ticos n\u00e3o devem ser analisados de forma isolada. O prop\u00f3sito do exame \u00e9 agregar uma nova camada de informa\u00e7\u00e3o \u00e0 avalia\u00e7\u00e3o do paciente, contribuindo para uma interpreta\u00e7\u00e3o mais individualizada da resposta e da toler\u00e2ncia\u201d, afirma Juliet Figueiredo Gon\u00e7alves Maciel, especialista de Produto de Alta Complexidade do Grupo DB.<\/p>\n
O resultado n\u00e3o estabelece, isoladamente, indica\u00e7\u00e3o, contraindica\u00e7\u00e3o, escolha ou dose do medicamento e n\u00e3o deve ser utilizado, por si s\u00f3, para iniciar, ajustar ou suspender uma terapia. A interpreta\u00e7\u00e3o deve ser realizada pelo profissional de sa\u00fade, considerando o conjunto de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas e individuais.<\/p>\n
Novo passo em medicina personalizada<\/b><\/p>\n
Com o lan\u00e7amento, o DB Gen\u00f4mica amplia sua oferta de an\u00e1lises baseadas em informa\u00e7\u00e3o gen\u00f4mica e leva a farmacogen\u00e9tica a um campo de crescente interesse na pr\u00e1tica cl\u00ednica.<\/p>\n
\u201cA medicina personalizada avan\u00e7a \u00e0 medida que diferentes fontes de informa\u00e7\u00e3o passam a ser integradas \u00e0 avalia\u00e7\u00e3o de cada indiv\u00edduo. Nesse cen\u00e1rio, a gen\u00e9tica n\u00e3o substitui a avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, mas acrescenta uma perspectiva que pode contribuir para compreender melhor a variabilidade da resposta aos tratamentos\u201d, conclui Pamella.<\/p>\n
A OESP<\/b> n\u00e3o \u00e9(s\u00e3o) respons\u00e1vel(is) por erros, incorre\u00e7\u00f5es, atrasos ou quaisquer decis\u00f5es tomadas por seus clientes com base nos Conte\u00fados ora disponibilizados, bem como tais Conte\u00fados n\u00e3o representam a opini\u00e3o da OESP<\/b> e s\u00e3o de inteira responsabilidade da PressWorks<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Nova an\u00e1lise avalia variantes nos genes GLP1R e GIPR associadas \u00e0 resposta terap\u00eautica e \u00e0 tolerabilidade gastrointestinal A medicina de precis\u00e3o ganha uma nova ferramenta para investigar por que","protected":false},"author":1,"featured_media":145185,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"footnotes":""},"categories":[6750],"tags":[],"class_list":["post-145184","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-pressworks"],"acf":[],"yoast_head":"\n