{"id":144902,"date":"2026-11-04T14:01:00","date_gmt":"2026-11-04T17:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/knewin-dino\/doenca-ultrarrara-pode-levar-crianca-a-transplante\/"},"modified":"2026-11-04T14:01:00","modified_gmt":"2026-11-04T17:01:00","slug":"doenca-ultrarrara-pode-levar-crianca-a-transplante","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/knewin-dino\/doenca-ultrarrara-pode-levar-crianca-a-transplante\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a ultrarrara pode levar crian\u00e7a a transplante"},"content":{"rendered":"<p>A inf\u00e2ncia de crian\u00e7as diagnosticadas com <a href=\"https:\/\/www.casahunter.org.br\/wp-content\/uploads\/2026\/08\/Book-direcionador-Vozes-Raras-do-Figado-COLESTASE-INTRA-HEPATICA-FAMILIAR-PROGRESSIVA-PFIC.pdf\" target=\"_blank\">colestase intra-hep\u00e1tica familiar progressiva (PFIC)<\/a> \u00e9 marcada por uma grave corrida contra o tempo, na qual mais da metade dos pacientes necessitam de transplante hep\u00e1tico at\u00e9 os 10 anos de idade, caso n\u00e3o tenham acesso aos cuidados adequados. De origem gen\u00e9tica, a doen\u00e7a \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es em genes que codificam prote\u00ednas transportadoras essenciais para a forma\u00e7\u00e3o e o fluxo normal da bile no f\u00edgado. Quando essas prote\u00ednas s\u00e3o defeituosas, ocorre um ac\u00famulo t\u00f3xico de \u00e1cidos biliares nos hepat\u00f3citos, desencadeando um processo inflamat\u00f3rio cont\u00ednuo, fibrose progressiva, cirrose e, eventualmente, insufici\u00eancia hep\u00e1tica.<\/p>\n<p>Segundo Maria Tereza Galv\u00e3o Guiotti, coordenadora e m\u00e9dica assistente da Equipe de Hepatologia Pedi\u00e1trica do Instituto da Crian\u00e7a e do Adolescente do Hospital das Cl\u00ednicas da USP, a PFIC compromete o organismo de forma sist\u00eamica desde os primeiros anos de vida. Al\u00e9m da disfun\u00e7\u00e3o hep\u00e1tica, o sintoma mais devastador e incapacitante \u00e9 o prurido colest\u00e1tico, uma coceira constante e resistente que impede o sono e provoca escoria\u00e7\u00f5es extensas na pele. \u201cEssa realidade imp\u00f5e uma carga multidimensional que afeta profundamente a din\u00e2mica familiar, esgotando os pais e gerando taxas elevadas de burnout e ansiedade, enquanto as crian\u00e7as sofrem com comprometimento nutricional, retardo no crescimento, dificuldades de socializa\u00e7\u00e3o e faltas escolares frequentes\u201d, explica.<\/p>\n<p>O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 importante para conter a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, mas sua confirma\u00e7\u00e3o exige a realiza\u00e7\u00e3o de exames complexos, como a dosagem de \u00e1cidos biliares, a avalia\u00e7\u00e3o da enzima GGT e os testes gen\u00e9ticos, que hoje est\u00e3o concentrados majoritariamente em centros de refer\u00eancia nas regi\u00f5es Sul e Sudeste. Devido ao baixo grau de familiaridade dos profissionais da aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria com doen\u00e7as hep\u00e1ticas raras pedi\u00e1tricas, muitos pacientes recebem diagn\u00f3sticos equivocados de hepatite viral ou outras colestases comuns, atrasando o encaminhamento por meses ou anos enquanto a fibrose avan\u00e7a silenciosamente.<\/p>\n<p>H\u00e1 tamb\u00e9m uma lacuna assistencial gerada pela falta de um Protocolo Cl\u00ednico e Diretrizes Terap\u00eauticas (PCDT) espec\u00edficos para a PFIC no SUS. Sem esse guia de cuidado, o acesso a medicamentos torna-se limitado, e as fam\u00edlias ficam desamparadas. \u201cA elabora\u00e7\u00e3o de um PCDT permitiria uniformizar o fluxo diagn\u00f3stico nacional e definir centros habilitados, sendo o caminho mais eficiente para garantir que todas as crian\u00e7as recebam o cuidado de que precisam\u201d, ressalta a especialista.<\/p>\n<p>Atualmente, est\u00e1 sob avalia\u00e7\u00e3o do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade a possibilidade de incorpora\u00e7\u00e3o ao SUS dos inibidores do transportador ileal de sais biliares (IBAT), primeira classe de medicamentos desenvolvida especificamente para o tratamento da PFIC. Segundo a hepatologista, o tratamento demonstrou redu\u00e7\u00e3o significativa do prurido e dos \u00e1cidos biliares, permitindo que as crian\u00e7as recuperem a rotina escolar e o desenvolvimento saud\u00e1vel. \u201cAl\u00e9m de todo o benef\u00edcio humanit\u00e1rio, a incorpora\u00e7\u00e3o \u00e9 economicamente racional para o SUS, pois postergar ou evitar transplantes hep\u00e1ticos poupa recursos de alt\u00edssima complexidade e livra o paciente de uma depend\u00eancia permanente de imunossupress\u00e3o\u201d, conclui a Dra. Maria Tereza.<\/p>\n<p>Website: <a href=\"https:\/\/vozesrarasdofigado.com.br\/\" target=\"_blank\">https:\/\/vozesrarasdofigado.com.br\/<\/a><\/p>\n<p>Foto: Adobe Stock<\/p>\n<p>A <b>OESP<\/b> n\u00e3o \u00e9(s\u00e3o) respons\u00e1vel(is) por erros, incorre\u00e7\u00f5es, atrasos ou quaisquer decis\u00f5es tomadas por seus clientes com base nos Conte\u00fados ora disponibilizados, bem como tais Conte\u00fados n\u00e3o representam a opini\u00e3o da <b>OESP<\/b> e s\u00e3o de inteira responsabilidade da <b>Knewin Dino<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A inf\u00e2ncia de crian\u00e7as diagnosticadas com colestase intra-hep\u00e1tica familiar progressiva (PFIC) \u00e9 marcada por uma grave corrida contra o tempo, na qual mais da metade dos pacientes necessitam de","protected":false},"author":1,"featured_media":144903,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"footnotes":""},"categories":[11470],"tags":[12397,300,12392,12398,12395],"class_list":["post-144902","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-knewin-dino","tag-ciencia","tag-negocios","tag-politicas","tag-saude-e-bem-estar","tag-sociedade"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/144902","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=144902"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/144902\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/media\/144903"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=144902"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=144902"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=144902"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}