Para Acary S. B. Oliveira, a jornada que conecta os experimentos com ervilhas no s\u00e9culo XIX \u00e0 neurogen\u00e9tica atual representa um dos saltos cient\u00edficos mais impressionantes da humanidade. “O que come\u00e7ou com regras matem\u00e1ticas sobre a cor de sementes transformou-se em uma ci\u00eancia capaz de ler, editar e tratar os mecanismos moleculares mais complexos do sistema nervoso.”<\/p>\n
Respons\u00e1vel pelos jardins do Mosteiro da Ordem de Santo Agostinho (atual Mosteiro de Brno, na Rep\u00fablica Tcheca), em 1843, Gregor Johann Mendel (1822-1884) estabeleceu os fundamentos da hereditariedade ao cruzar plantas de Pisum sativum. Mesmo sem conhecer os cromossomos ou o DNA, Mendel deduziu que as caracter\u00edsticas eram transmitidas por unidades discretas (hoje chamadas de genes), que se segregavam independentemente. Suas leis definiram os fundamentos do que conhecemos por heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante e recessiva, os pilares iniciais para entender como doen\u00e7as gen\u00e9ticas passam de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o, aponta Acary S. B. Oliveira.<\/p>\n
Para Wladimir Bocca, a engenharia gen\u00e9tica se transformou ao longo do s\u00e9culo passado ao decifrar a estrutura f\u00edsica por tr\u00e1s dos “fatores” mendelianos. Watson, Crick, Franklin e Wilkins (1953) contribu\u00edram para a descoberta da estrutura do DNA, abrindo caminho para entender como o c\u00f3digo da vida \u00e9 copiado. Compreendeu-se que a informa\u00e7\u00e3o do DNA \u00e9 transcrita em RNA e traduzida em prote\u00ednas, componentes fundamentais para a biologia celular, incluindo a dos neur\u00f4nios. O Projeto Genoma Humano, conclu\u00eddo em 2003, mapeou o genoma da nossa esp\u00e9cie, que cont\u00e9m cerca de 20 mil genes. Descobriu-se que mais de um ter\u00e7o dos genes humanos apresenta express\u00e3o no sistema nervoso, revelando a imensa complexidade necess\u00e1ria para construir a mente e as conex\u00f5es cerebrais.<\/p>\n
Segundo Marco Orsini, a neurogen\u00e9tica contempor\u00e2nea est\u00e1 abrindo caminhos antes inimagin\u00e1veis para o diagn\u00f3stico e o tratamento de doen\u00e7as neurol\u00f3gicas. Os oligonucleot\u00eddeos antissenso, as estrat\u00e9gias de silenciamento g\u00eanico e outras tecnologias moleculares permitem, em determinadas doen\u00e7as, interferir diretamente em mecanismos biol\u00f3gicos respons\u00e1veis pelo processo patol\u00f3gico. Para muitos pacientes e familiares, essas descobertas representam a possibilidade concreta de modificar a evolu\u00e7\u00e3o de enfermidades que, at\u00e9 recentemente, dispunham de op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas muito limitadas.<\/p>\n
Miguel Mitne ressalta, entretanto, que \u00e9 fundamental compreender uma distin\u00e7\u00e3o: identificar uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica n\u00e3o significa, automaticamente, explicar integralmente a doen\u00e7a de uma pessoa; tampouco significa que exista uma terapia eficaz, segura e indicada para aquele caso. Entre a identifica\u00e7\u00e3o de uma variante no DNA e a decis\u00e3o de tratar, existe um percurso cient\u00edfico complexo, que envolve demonstrar sua relev\u00e2ncia cl\u00ednica, compreender seu mecanismo de a\u00e7\u00e3o, estabelecer a correspond\u00eancia com as manifesta\u00e7\u00f5es do paciente e avaliar criticamente as evid\u00eancias de benef\u00edcio terap\u00eautico.<\/p>\n
Para Acary e Orsini, \u00e9 justamente nesse ponto que a medicina precisa preservar um de seus fundamentos mais importantes: a capacidade de ouvir, examinar e interpretar o paciente. A hist\u00f3ria cl\u00ednica e o exame neurol\u00f3gico n\u00e3o s\u00e3o etapas antigas de uma medicina que ser\u00e1 substitu\u00edda pela gen\u00e9tica. S\u00e3o instrumentos essenciais para compreender se o resultado molecular realmente corresponde \u00e0 doen\u00e7a investigada, identificar caracter\u00edsticas que eventualmente n\u00e3o sejam explicadas por ele e determinar quais exames e interven\u00e7\u00f5es fazem sentido em cada situa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
“O avan\u00e7o tecnol\u00f3gico n\u00e3o diminui a necessidade de um m\u00e9dico bem formado; aumenta sua responsabilidade. Um resultado laboratorial pode oferecer informa\u00e7\u00f5es extraordinariamente precisas sobre uma altera\u00e7\u00e3o molecular, mas n\u00e3o interpreta sozinho a totalidade de uma hist\u00f3ria cl\u00ednica. Da mesma forma, a exist\u00eancia de uma terapia direcionada a determinado gene n\u00e3o dispensa a avalia\u00e7\u00e3o de sua indica\u00e7\u00e3o, de seus riscos, de seus benef\u00edcios comprovados e do momento apropriado para sua utiliza\u00e7\u00e3o”, afirmam Bocca e Orsini.<\/p>\n
Segundo Acary, para os pacientes e seus familiares, essa compreens\u00e3o \u00e9 particularmente importante. O acesso \u00e0 informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica deve ampliar a capacidade de participar das decis\u00f5es m\u00e9dicas, n\u00e3o criar a falsa expectativa de que todo diagn\u00f3stico molecular conduz a uma solu\u00e7\u00e3o terap\u00eautica. A medicina de precis\u00e3o exige precis\u00e3o tamb\u00e9m na comunica\u00e7\u00e3o: explicar o que j\u00e1 sabemos, o que ainda n\u00e3o conseguimos demonstrar e quais s\u00e3o as possibilidades reais para cada indiv\u00edduo.<\/p>\n
Miguel Mitne e Wladimir Bocca destacam que o grande desafio das pr\u00f3ximas d\u00e9cadas ser\u00e1 integrar a extraordin\u00e1ria capacidade da biologia molecular \u00e0 profundidade do racioc\u00ednio cl\u00ednico. “A excel\u00eancia m\u00e9dica n\u00e3o ser\u00e1 definida apenas pela capacidade de identificar variantes ou reconhecer terapias potencialmente correspondentes, mas pela compet\u00eancia de estabelecer rela\u00e7\u00f5es causais, interpretar evid\u00eancias, reconhecer incertezas e tomar decis\u00f5es individualizadas”, afirmam os pesquisadores, em consenso.<\/p>\n
Segundo Orsini e Acary, a tecnologia poder\u00e1 revelar mecanismos antes inacess\u00edveis e oferecer instrumentos para modificar a hist\u00f3ria natural de determinadas doen\u00e7as. Mas transformar uma descoberta molecular em benef\u00edcio real para o paciente continuar\u00e1 exigindo ci\u00eancia, julgamento cl\u00ednico e responsabilidade m\u00e9dica.<\/p>\n
“O futuro da medicina n\u00e3o est\u00e1 na escolha entre gen\u00e9tica e cl\u00ednica. Est\u00e1 na integra\u00e7\u00e3o das duas. Quanto mais sofisticados forem os recursos tecnol\u00f3gicos, mais indispens\u00e1vel ser\u00e1 o m\u00e9dico capaz de compreender n\u00e3o apenas o resultado de um exame, mas a pessoa, a doen\u00e7a e o contexto biol\u00f3gico aos quais esse resultado se refere”, afirma Marco Orsini.<\/p>\n
Mendel decifrou o “alfabeto” da hereditariedade. A neurogen\u00e9tica atual utiliza esse alfabeto para ler, interpretar e editar as “frases” que ditam o funcionamento da nossa mente e do nosso comportamento. E, no futuro, a medicina dever\u00e1 estar atrelada \u00e0 tecnologia, \u00e0 ci\u00eancia e \u00e0 excel\u00eancia cl\u00ednica, com \u00e9tica, dignidade e honra, qualidades ainda n\u00e3o decifradas pela gen\u00e9tica, finaliza Acary Bulle.<\/p>\n
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