Doen\u00e7as raras e ultrarraras no f\u00edgado s\u00e3o frequentemente desconhecidas e pouco abordadas pelo sistema de sa\u00fade e pela sociedade. Para chamar aten\u00e7\u00e3o para essas enfermidades pouco conhecidas bem como a urg\u00eancia do cuidado adequado, o movimento Vozes Raras do F\u00edgado, que conta com o apoio institucional da Ipsen, biofarmac\u00eautica global e re\u00fane pacientes, familiares, cuidadores e profissionais de sa\u00fade para promover mais informa\u00e7\u00e3o, acesso e apoio para quem convive com doen\u00e7as raras do f\u00edgado, lan\u00e7a a campanha “Vidas interrompidas: #N\u00e3oIgnoreMeuF\u00edgadoRaro”.\u00a0<\/p>\n
A iniciativa tem por objetivo dar visibilidade \u00e0 jornada de pacientes com colestase intra-hep\u00e1tica familiar progressiva (PFIC), s\u00edndrome de Alagille (ALGS) e colangite biliar prim\u00e1ria (CBP). A PFIC<\/a> e ALGS<\/a> s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas e graves que afetam o f\u00edgado e se manifestam principalmente na inf\u00e2ncia. Para crian\u00e7as com essas condi\u00e7\u00f5es, a jornada come\u00e7a com um desafio complexo: a busca por um diagn\u00f3stico preciso. Por serem condi\u00e7\u00f5es ultrarraras que se manifestam cedo, as fam\u00edlias percorrem um longo e incerto caminho, muitas vezes sem encontrar o apoio necess\u00e1rio na rede de atendimento.\u00a0<\/p>\n \u201cO impacto dessas doen\u00e7as vai muito al\u00e9m do f\u00edsico: as condi\u00e7\u00f5es causam sintomas debilitantes, como coceira incapacitante, priva\u00e7\u00e3o de sono, atraso no desenvolvimento e desnutri\u00e7\u00e3o.\u00a0 As fam\u00edlias que convivem com PFIC e ALGS t\u00eam a qualidade de vida das crian\u00e7as comprometidas e sobrecarga significativa, com necessidade de cuidados cont\u00ednuos, que, muitas vezes, faz com que os pais sejam afastados de seus trabalhos. E n\u00e3o \u00e9 s\u00f3 isso: em ambas as doen\u00e7as, a aus\u00eancia de tratamento adequado pode levar ao transplante hep\u00e1tico, ainda que por caminhos diferentes. Na PFIC, o transplante decorre principalmente da progress\u00e3o da doen\u00e7a hep\u00e1tica, e parte expressiva das crian\u00e7as precisa ser transplantada ainda na primeira d\u00e9cada de vida. Na S\u00edndrome de Alagille, o prurido intrat\u00e1vel \u00e9, por si s\u00f3, indica\u00e7\u00e3o de transplante, mesmo quando a fun\u00e7\u00e3o hep\u00e1tica ainda est\u00e1 relativamente preservada\u201d, explica Dra Gilda Porta, presidente do departamento de hepatologia pedi\u00e1trica da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e membro do movimento Vozes Raras do F\u00edgado.<\/p>\n No caso da CBP<\/a>, a doen\u00e7a \u00e9 marcada pela progress\u00e3o silenciosa. A condi\u00e7\u00e3o atinge, majoritariamente, mulheres em plena fase produtiva \u2014 acima dos 40 anos. A fadiga extrema e o desconforto constante, sintomas frequentes da doen\u00e7a, s\u00e3o muitas vezes subestimados, mas t\u00eam um impacto devastador na rotina profissional, familiar e social dessas pacientes. Dar visibilidade a esse “f\u00edgado raro” \u00e9, acima de tudo, validar a dor de milhares de mulheres que vivem com uma doen\u00e7a cr\u00f4nica, refor\u00e7ando a necessidade de um sistema que identifique os sinais precoces e ofere\u00e7a o acompanhamento necess\u00e1rio antes que a condi\u00e7\u00e3o limite suas atividades di\u00e1rias.\u00a0<\/p>\n Cerca de 40%<\/a> dos pacientes com CPB apresentam resposta inadequada ou s\u00e3o intolerantes ao \u00fanico tratamento dispon\u00edvel no SUS. \u201cEstamos vivendo um momento extremamente relevante \u2014 uma vez que o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade est\u00e1 revisando o documento que organiza crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos, tratamento e acompanhamento da CBP no SUS. A revis\u00e3o deste guia de cuidado precisa considerar a necessidade de ampliar o arsenal terap\u00eautico no sistema p\u00fablico, com terapias espec\u00edficas, a fim de evitar que a doen\u00e7a evolua silenciosamente e leve \u00e0 necessidade de interven\u00e7\u00f5es de alta complexidade, como o transplante hep\u00e1tico\u201d, refor\u00e7a Dra. Gilda.\u00a0<\/p>\n J\u00e1 a PFIC pode surgir desde o nascimento at\u00e9 a adolesc\u00eancia, sendo mais frequente na inf\u00e2ncia. O principal sinal costuma ser a icter\u00edcia prolongada, mas a coceira intensa (prurido) \u00e9 o sintoma que mais compromete a qualidade de vida. Em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 ALGS, trata-se de uma doen\u00e7a que n\u00e3o afeta s\u00f3 o f\u00edgado. Ela \u00e9 uma enfermidade multissist\u00eamica que afeta cora\u00e7\u00e3o, rins, olhos, vasos sangu\u00edneos e ossos. A coceira intensa (prurido) tamb\u00e9m \u00e9 um dos sinais \u2014 al\u00e9m da icter\u00edcia persistente. Para essas doen\u00e7as n\u00e3o h\u00e1 nenhuma terapia dispon\u00edvel no SUS nem Protocolos Cl\u00ednicos e Diretrizes Terap\u00eauticas (PCDTs), guias de cuidado espec\u00edficos para a doen\u00e7a. N\u00e3o h\u00e1 defini\u00e7\u00e3o de centros de refer\u00eancia ou de fluxos de encaminhamento estruturados, e muitos pacientes evoluem para transplante hep\u00e1tico em idade precoce.\u00a0<\/p>\n O objetivo da campanha “Vidas Interrompidas” \u00e9 elevar a percep\u00e7\u00e3o p\u00fablica sobre essas doen\u00e7as. A hashtag (#N\u00e3oIgnoreMeuF\u00edgadoRaro) busca ser um convite para que profissionais de sa\u00fade, gestores, familiares e a sociedade em geral compreendam a urg\u00eancia do tratar e de fortalecer a rede de assist\u00eancia.\u00a0<\/p>\n \u201cAcreditamos que o primeiro passo para transformar a realidade desses pacientes \u00e9 o reconhecimento. Ao levar essa conversa para o ambiente p\u00fablico, a campanha busca sensibilizar para que o diagn\u00f3stico e o acompanhamento deixem de ser um labirinto, tornando-se um processo transparente e acolhedor, capaz de preservar a qualidade de vida e o futuro dessas pessoas\u201d, explica Lauda Santos, presidente da Amavi Raras e vice-presidente da Febrararas, que faz parte do movimento Vozes Raras do F\u00edgado.<\/p>\n Mais informa\u00e7\u00f5es sobre a colestase intra-hep\u00e1tica familiar progressiva (PFIC), s\u00edndrome de Alagille (ALGS), colangite biliar prim\u00e1ria (CBP) e a campanha “Vidas interrompidas: #N\u00e3oIgnoreMeuF\u00edgadoRaro” est\u00e3o dispon\u00edveis no HUB Vozes Raras do F\u00edgado<\/a>.<\/p>\n