A medicina fetal ampliou a capacidade de investigar a sa\u00fade do feto ainda durante a gesta\u00e7\u00e3o. Exames de ultrassonografia, testes de rastreamento gen\u00e9tico e t\u00e9cnicas de an\u00e1lise do DNA permitem identificar altera\u00e7\u00f5es com maior anteced\u00eancia. Nesse cen\u00e1rio, \u00e9 importante diferenciar dois conceitos: rastreamento, que estima a probabilidade de uma condi\u00e7\u00e3o, e diagn\u00f3stico, que busca confirmar ou excluir uma altera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Um dos procedimentos utilizados para diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal \u00e9 a bi\u00f3psia de vilo corial, tamb\u00e9m conhecida pela sigla CVS, do ingl\u00eas chorionic villus sampling. O exame consiste na retirada de uma pequena amostra das vilosidades cori\u00f4nicas, estruturas da placenta que se desenvolvem a partir do mesmo \u00f3vulo fecundado que originou o feto. O material pode ser submetido a diferentes an\u00e1lises cromoss\u00f4micas e gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Segundo o professor Rodrigo Ruano, da Divis\u00e3o de Medicina Materno-Fetal da Universidade de Miami, a indica\u00e7\u00e3o do procedimento deve estar relacionada a uma quest\u00e3o cl\u00ednica espec\u00edfica. \u201cQuando indicamos uma bi\u00f3psia de vilo corial, n\u00e3o estamos simplesmente pedindo mais um exame. Estamos buscando responder a uma quest\u00e3o cl\u00ednica espec\u00edfica. \u00c9 preciso saber o que estamos procurando, qual teste gen\u00e9tico deve ser realizado naquele material e, principalmente, como aquela informa\u00e7\u00e3o poder\u00e1 modificar o acompanhamento da gesta\u00e7\u00e3o\u201d, afirma.<\/p>\n
A principal caracter\u00edstica da bi\u00f3psia de vilo corial \u00e9 permitir a investiga\u00e7\u00e3o ainda no primeiro trimestre. Segundo o American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)<\/a>, o procedimento \u00e9 realizado entre 10 e 13 semanas de gesta\u00e7\u00e3o. A International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) recomenda que seja feito ap\u00f3s 10 semanas completas. A antecipa\u00e7\u00e3o pode oferecer mais tempo para esclarecer um diagn\u00f3stico, complementar a investiga\u00e7\u00e3o, organizar o acompanhamento da gesta\u00e7\u00e3o e orientar a fam\u00edlia. A escolha do procedimento, no entanto, depende das caracter\u00edsticas de cada caso e da hip\u00f3tese diagn\u00f3stica.<\/p>\n A distin\u00e7\u00e3o entre rastreamento e diagn\u00f3stico \u00e9 importante para compreender o papel da CVS. Testes como a an\u00e1lise do DNA fetal livre circulante no sangue materno, conhecida como NIPT ou cfDNA, podem indicar maior ou menor probabilidade de determinadas altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas. Um resultado considerado de alto risco, por\u00e9m, n\u00e3o equivale necessariamente a um diagn\u00f3stico.<\/p>\n Quando h\u00e1 suspeita de uma altera\u00e7\u00e3o, um exame diagn\u00f3stico pode ser indicado para confirmar ou esclarecer o achado. A bi\u00f3psia de vilo corial pode ser considerada, por exemplo, quando um exame de rastreamento aponta maior probabilidade de altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica, quando a ultrassonografia identifica achados suspeitos, diante de hist\u00f3rico familiar de doen\u00e7a gen\u00e9tica ou quando os pais s\u00e3o portadores de determinada altera\u00e7\u00e3o. O procedimento tamb\u00e9m pode ser avaliado quando uma gesta\u00e7\u00e3o anterior foi afetada por uma condi\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica ou gen\u00e9tica. A indica\u00e7\u00e3o deve ser individualizada e acompanhada de aconselhamento adequado.<\/p>\n O material coletado tamb\u00e9m n\u00e3o corresponde a um \u00fanico tipo de an\u00e1lise. Dependendo da situa\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, podem ser realizados estudos cromoss\u00f4micos, testes moleculares direcionados para doen\u00e7as espec\u00edficas e exames de maior resolu\u00e7\u00e3o, como o microarray cromoss\u00f4mico. Em situa\u00e7\u00f5es selecionadas, t\u00e9cnicas de sequenciamento, como exoma e genoma, tamb\u00e9m podem integrar a investiga\u00e7\u00e3o. Por isso, a bi\u00f3psia \u00e9 o procedimento utilizado para obter o material. O exame laboratorial realizado posteriormente depende da pergunta cl\u00ednica que se pretende responder.<\/p>\n \u201cHoje temos uma capacidade de investiga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica muito maior do que t\u00ednhamos h\u00e1 alguns anos. Mas quanto mais sofisticada se torna a tecnologia, maior \u00e9 a import\u00e2ncia da interpreta\u00e7\u00e3o m\u00e9dica. N\u00e3o se trata de pedir o maior n\u00famero poss\u00edvel de testes, mas de escolher o exame adequado para aquela situa\u00e7\u00e3o e saber interpretar seus resultados dentro do contexto da gesta\u00e7\u00e3o\u201d, afirma Ruano.<\/p>\n A bi\u00f3psia pode ser feita por via transabdominal ou transcervical. A escolha depende, entre outros fatores, da localiza\u00e7\u00e3o da placenta e das caracter\u00edsticas da gesta\u00e7\u00e3o. Na abordagem transabdominal, uma agulha \u00e9 introduzida pelo abdome materno at\u00e9 a placenta. A ISUOG recomenda que o procedimento seja realizado com orienta\u00e7\u00e3o ultrassonogr\u00e1fica cont\u00ednua, para acompanhar o trajeto da agulha.<\/p>\n A experi\u00eancia do profissional tamb\u00e9m \u00e9 considerada um fator relacionado \u00e0 seguran\u00e7a do procedimento. Diretrizes da ISUOG indicam que a bi\u00f3psia n\u00e3o deve ser realizada antes de 10 semanas e apontam redu\u00e7\u00e3o do risco de perda gestacional \u00e0 medida que aumenta a experi\u00eancia do operador. Como se trata de um procedimento invasivo, a possibilidade de perda gestacional \u00e9 uma das principais preocupa\u00e7\u00f5es das pacientes. Estudos mais recentes, por\u00e9m, indicam que o risco adicional atribu\u00edvel especificamente \u00e0 CVS pode ser menor do que estimativas hist\u00f3ricas.<\/p>\n