Especialistas discutem caminhos para transformar em acesso real uma triagem neonatal ampliada ainda restrita a poucos locais do Pa\u00eds<\/p>\n
Mais de 300 milh\u00f5es de pessoas vivem com uma doen\u00e7a rara no mundo. S\u00e3o mais de 7 mil condi\u00e7\u00f5es conhecidas, muitas de origem gen\u00e9tica e com in\u00edcio ainda na inf\u00e2ncia. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milh\u00f5es convivam com alguma doen\u00e7a rara.<\/p>\n
Foi nesse contexto que o Meet Point Estad\u00e3o, apresentado por Sanofi e realizado em S\u00e3o Paulo, discutiu o teste do pezinho ampliado e os desafios para conectar triagem neonatal, confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica, orienta\u00e7\u00e3o \u00e0s fam\u00edlias e acesso ao cuidado.<\/p>\n
Em doen\u00e7as raras, o tempo entre os primeiros sinais e a resposta pode definir uma trajet\u00f3ria. Quando chega cedo, o diagn\u00f3stico abre caminho para planejamento, aconselhamento gen\u00e9tico e, quando dispon\u00edvel, tratamento adequado. Quando demora, pode significar perda de oportunidades terap\u00eauticas, sequelas irrevers\u00edveis, impacto familiar e maior custo para o sistema.<\/p>\n
“Em doen\u00e7as raras, o diagn\u00f3stico precoce pode mudar uma hist\u00f3ria, mas seu verdadeiro impacto depende de cuidado e acesso. Governo, sistemas de sa\u00fade, comunidade m\u00e9dica, pacientes, ind\u00fastria e outros atores precisam atuar de forma integrada, e a Sanofi est\u00e1 comprometida em ser parte ativa dessa constru\u00e7\u00e3o”, avalia Ana Resque, diretora m\u00e9dica da Sanofi.<\/p>\n
‘Foi pelos Th\u00e9os que vir\u00e3o’<\/p>\n
A jornalista Larissa Carvalho, m\u00e3e de Th\u00e9o, trouxe ao debate a dimens\u00e3o mais concreta da urg\u00eancia da triagem ampliada. Diagnosticado tardiamente com acid\u00faria glut\u00e1rica tipo 1, doen\u00e7a metab\u00f3lica rara que poderia ser identificada pelo teste do pezinho ampliado, Th\u00e9o nasceu sem sinais aparentes.<\/p>\n
“Meu filho \u00e9 uma v\u00edtima do teste do pezinho. Ele n\u00e3o senta, n\u00e3o anda, n\u00e3o fala. Quando o Th\u00e9o nasceu, n\u00e3o teve nenhum sinal de que tinha alguma coisa diferente. Essas doen\u00e7as s\u00e3o muito cru\u00e9is. Voc\u00ea precisa do diagn\u00f3stico na hora certa, nos primeiros dias de vida.”<\/p>\n
Larissa contou que s\u00f3 depois entendeu que a doen\u00e7a poderia ter sido identificada pela triagem neonatal ampliada. “Eu n\u00e3o sabia que todos os dias eu matava os neur\u00f4nios do meu filho”, afirmou.<\/p>\n
Durante o debate, Sandra Marques e Silva, cardiologista com atua\u00e7\u00e3o em doen\u00e7as raras, trouxe a dimens\u00e3o pr\u00e1tica desse atraso. Segundo ela, quando o diagn\u00f3stico demora, “come\u00e7a toda uma saga” para fam\u00edlias que percorrem consultas, exames e hospitais em busca de um nome para o problema.<\/p>\n
A Lei 14.154\/2021 prev\u00ea a amplia\u00e7\u00e3o gradual do teste do pezinho no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), de seis grupos de doen\u00e7as para at\u00e9 53 condi\u00e7\u00f5es. Mas a implementa\u00e7\u00e3o ainda \u00e9 desigual. “O CEP hoje define o futuro da crian\u00e7a”, afirma Antoine Daher, da Casa Hunter, Febrararas e Casa dos Raros.<\/p>\n
Luiz Henrique Mandetta, m\u00e9dico e ex-ministro da Sa\u00fade, levou a discuss\u00e3o para a gest\u00e3o p\u00fablica. “A gente ainda vai ter um n\u00famero expressivo de novas terapias at\u00e9 2040. Portanto, temos pressa para recuperar o tempo perdido”, afirmou. Ele ainda refor\u00e7a que o teste do pezinho gera uma economia importante para o sistema. “Uma crian\u00e7a diagnosticada precocemente j\u00e1 paga o investimento.”<\/p>\n
Sandra tamb\u00e9m defendeu a participa\u00e7\u00e3o de m\u00e9dicos e profissionais que acompanham pacientes raros na constru\u00e7\u00e3o das respostas. “Est\u00e1 na hora de n\u00f3s, que trabalhamos todos os dias com os nossos pacientes, come\u00e7armos a brigar para conseguir fazer a linha de cuidado no nosso Estado”, afirmou.<\/p>\n
Segundo ela, a constru\u00e7\u00e3o dessas respostas precisa envolver m\u00e9dicos, profissionais de sa\u00fade, gestores e diferentes realidades regionais. “A gente tem que colocar todo mundo na mesa e falar: vamos conversar? E isso individualizado para cada regi\u00e3o do Brasil.”<\/p>\n
Sem rede, o diagn\u00f3stico pode n\u00e3o virar cuidado. Com estrutura, financiamento e escuta de quem vive a jornada na pr\u00e1tica, o teste do pezinho ampliado pode chegar antes da sequela.M<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Especialistas discutem caminhos para transformar em acesso real uma triagem neonatal ampliada ainda restrita a poucos locais do Pa\u00eds\nMais de 300 milh\u00f5es de pessoas vivem com uma d","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[34],"tags":[],"class_list":["post-137810","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-releases-geral"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/137810","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=137810"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/137810\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=137810"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=137810"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=137810"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}