{"id":116668,"date":"2025-09-29T16:12:00","date_gmt":"2025-09-29T19:12:00","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/usp-e-iname-lideram-pesquisa-que-revela-novos-dados-sobre-diagnostico-e-tratamento-de-pacientes-com-ame\/"},"modified":"2025-09-29T16:12:00","modified_gmt":"2025-09-29T19:12:00","slug":"usp-e-iname-lideram-pesquisa-que-revela-novos-dados-sobre-diagnostico-e-tratamento-de-pacientes-com-ame","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/usp-e-iname-lideram-pesquisa-que-revela-novos-dados-sobre-diagnostico-e-tratamento-de-pacientes-com-ame\/","title":{"rendered":"USP e INAME lideram pesquisa que revela novos dados sobre diagn\u00f3stico e tratamento de pacientes com AME"},"content":{"rendered":"\n
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Estudo foi realizado pelo Departamento de Neurologia da USP em parceria com o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal – INAME<\/i>\n <\/p>\n

S\u00c3O PAULO<\/span>, 29 de setembro de 2025<\/span> \/PRNewswire\/ — A Atrofia Muscular Espinhal (AME)<\/b> \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica com incid\u00eancia aproximada de um em cada 10 mil nascimentos. \u00c9 a principal causa gen\u00e9tica de mortalidade infantil, segundo estudos cient\u00edficos das Universidades de Oxford e Harvard, dentre outras. <\/p>\n

\n \"USP <\/a>\n<\/p>\n<\/p><\/div>\n

Por isso, o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental. Sabendo do impacto para quem vive com AME, o Departamento de Neurologia da USP<\/b> e o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME)<\/b> se uniram para realizar um estudo in\u00e9dito de caracter\u00edsticas demogr\u00e1ficas, cl\u00ednicas e gen\u00e9ticas dos pacientes no Brasil.<\/p>\n

Na primeira fase da pesquisa, 706 pacientes com diagn\u00f3stico gen\u00e9tico confirmado responderam ao question\u00e1rio sobre dados de hist\u00f3ria natural, caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas, tratamento medicamentoso e cuidados multidisciplinares. A partir dessas respostas, os pesquisadores chegaram a conclus\u00f5es importantes sobre distribui\u00e7\u00e3o dos tipos de AME, atrasos no diagn\u00f3stico, sobrevida e impacto da ventila\u00e7\u00e3o invasiva e dos tratamentos modificadores da doen\u00e7a<\/b>.<\/p>\n

A pesquisa revelou que a maioria dos pacientes diagnosticados com AME no Brasil apresenta o tipo 1 (42%), seguido pelos tipos 2 (33%) e 3 (23%). No tipo 1<\/b>, os sintomas aparecem at\u00e9 o sexto m\u00eas de vida e o paciente apresenta movimentos fracos, necessita de aux\u00edlio para respirar e n\u00e3o consegue sentar sem apoio. No tipo 2<\/b>, os sintomas de fraqueza muscular aparecem entre seis e 18 meses. A crian\u00e7a consegue sentar sem apoio, por\u00e9m, n\u00e3o chega a andar e pode apresentar dificuldade respirat\u00f3ria. No tipo 3<\/b>, os sintomas surgem ap\u00f3s os 18 meses e os pacientes desenvolvem a capacidade de andar, mas, devido \u00e0 progress\u00e3o da doen\u00e7a, podem perder essa habilidade ao longo da vida.<\/p>\n

“Apesar dos avan\u00e7os, ainda h\u00e1 um grande atraso no diagn\u00f3stico<\/b>. Pacientes com AME tipo 1, por exemplo, tinham a idade m\u00e9dia de 3 meses quando os sintomas come\u00e7avam a aparecer, mas o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico chegava a levar mais de tr\u00eas anos para ser realizado”, explica o Dr. Edmar Zanoteli, Professor Associado do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de S\u00e3o Paulo (FMUSP), Coordenador do Grupo de Miopatias e do ambulat\u00f3rio de atrofia muscular espinhal do Hospital das Cl\u00ednicas da FMUSP, membro do Comit\u00ea Cient\u00edfico do INAME e um dos pesquisadores que lideraram o estudo.<\/p>\n

A pesquisa tamb\u00e9m mostrou como 54,4% dos pacientes receberam terapias modificadoras<\/b>, sendo que a ades\u00e3o ao tratamento foi maior entre pacientes com tipo 1<\/b> (62,3%), seguida de tipo 2 (47,2%) e tipo 3 (31,9%) – a menor ades\u00e3o dos pacientes Tipo 3 se justifica pela falta de acesso a tratamento pelo SUS.<\/p>\n

“Sem uma base de dados consolidada, \u00e9 mais dif\u00edcil direcionar pol\u00edticas p\u00fablicas eficientes, viabilizar maior acesso a tratamentos e garantir que todos os pacientes recebam o cuidado adequado. Hoje, os pacientes com AME tipo 3, por exemplo, n\u00e3o t\u00eam acesso aos tratamentos medicamentosos pelo SUS, perdendo progressivamente funcionalidade e independ\u00eancia”, acrescenta Juliane Arndt, vice-diretora do INAME<\/b> e uma das realizadoras da pesquisa.<\/p>\n

A pesquisa aconteceu por meio do Cadastro Nacional da AME<\/b><\/a>, um “censo” realizado pelo INAME <\/b>desde 2019. Gra\u00e7as a esse mapeamento, os especialistas puderam chegar a novas conclus\u00f5es sobre a doen\u00e7a. “S\u00f3 um levantamento de pacientes atualizado pode fornecer uma base s\u00f3lida para futuras pesquisas, ajudando pacientes e especialistas a identificarem \u00e1reas com maior necessidade de interven\u00e7\u00e3o, melhorar o acesso a terapias e, ainda, ajudar a personalizar os tratamentos para diferentes tipos de AME”, acrescenta Juliane.<\/p>\n

Ap\u00f3s a primeira fase do levantamento, o INAME lan\u00e7ou este m\u00eas a Fase 2<\/b> do Cadastro Nacional da AME, que, atrav\u00e9s de uma pesquisa ainda mais robusta, investiga o seguimento e a evolu\u00e7\u00e3o dos pacientes ao longo dos anos de tratamento. A nova fase aborda, ainda, temas inexistentes alguns anos atr\u00e1s, como o levantamento de pacientes diagnosticados atrav\u00e9s da triagem neonatal – o teste do pezinho ampliado<\/b>. <\/p>\n

A inten\u00e7\u00e3o do INAME <\/b>\u00e9 que todos os pacientes com AME do Brasil respondam \u00e0 Fase 2<\/b> do Cadastro: quem respondeu \u00e0 Fase 1 e quem nunca respondeu. Esta pesquisa, in\u00e9dita no Brasil, contou com o patroc\u00ednio de tr\u00eas ind\u00fastrias farmac\u00eauticas – Roche, Biogen e Novartis – e gerou dados para a publica\u00e7\u00e3o de estudos cient\u00edficos e para o desenvolvimento de pol\u00edticas p\u00fablicas relacionadas \u00e0 doen\u00e7a. <\/p>\n

“O mapeamento dos pacientes com AME n\u00e3o \u00e9 somente uma quest\u00e3o de n\u00fameros, mas de proporcionar melhores tratamentos, diagn\u00f3stico precoce e, acima de tudo, mais qualidade de vida aos pacientes”, conclui Juliane. O trabalho conjunto entre pesquisadores, m\u00e9dicos, pacientes e familiares \u00e9 essencial para o avan\u00e7o no tratamento da AME, reduzindo o tempo para o diagn\u00f3stico e garantindo acesso a tratamentos que podem mudar vidas. Por isso, o INAME <\/b>convida os pacientes e seus cuidadores a participarem do Cadastro Nacional da AME<\/b> por meio deste link<\/a>.<\/p>\n

Sobre o INAME
<\/b>O Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal – INAME \u00e9 uma associa\u00e7\u00e3o de familiares e pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME), sem fins lucrativos, que atua desde 2017 na busca de tratamento e cuidados adequados para todos os portadores da doen\u00e7a no Brasil, bem como no suporte \u00e0s necessidades das fam\u00edlias, desde o diagn\u00f3stico at\u00e9 a rotina di\u00e1ria de atua\u00e7\u00e3o multidisciplinar. Saiba mais no site<\/a>.<\/p>\n

Contato: Yolanda Reis (11) 98319-4453<\/span> <\/p>\n

Foto – https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2784811\/PR1_foto.jpg<\/a> <\/p>\n

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FONTE INAME<\/p>\n<\/p><\/div>\n

\"\"<\/p>\n

T\u00f3picos Relacionados:<\/strong> Pesquisa, Enquetes e Estudos, Sa\u00fade\/Hospitais<\/p>\n

A OESP<\/b> n\u00e3o \u00e9(s\u00e3o) respons\u00e1vel(is) por erros, incorre\u00e7\u00f5es, atrasos ou quaisquer decis\u00f5es tomadas por seus clientes com base nos Conte\u00fados ora disponibilizados, bem como tais Conte\u00fados n\u00e3o representam a opini\u00e3o da OESP<\/b> e s\u00e3o de inteira responsabilidade da PR Newswire Ltda<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Estudo foi realizado pelo Departamento de Neurologia da USP em parceria com o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal – INAME S\u00c3O PAULO, 29 de setembro de 2025 \/PRNewswire\/ — A","protected":false},"author":1,"featured_media":116669,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[2682,2683],"class_list":["post-116668","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-prnewswire","tag-a-atrofia-muscular-espinhal-ame-e-uma-doenca-genetica-com-incidencia-aproximada-de-um-em-cada-10-mil-nascimentos-e-a-principal-causa-genetica-de-mortalidade-infantil","tag-se"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/116668","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=116668"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/116668\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/media\/116669"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=116668"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=116668"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=116668"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}