Dor no peito, palpita\u00e7\u00f5es e fadiga podem ser sintomas da cardiomiopatia hipertr\u00f3fica (CMH), doen\u00e7a heredit\u00e1ria caracterizada pelo espessamento anormal das paredes do cora\u00e7\u00e3o\u00b9. “Se imaginarmos o cora\u00e7\u00e3o em corte, ele se parece com um ‘V’. Na doen\u00e7a, esse ‘V’ fica mais fechado, porque o m\u00fasculo est\u00e1 mais espesso”, explica o cardiologista da Sociedade Brasileira de Cardiologia Fabio Fernandes, de S\u00e3o Paulo. Em cerca de 60% a 70% dos casos, a origem \u00e9 gen\u00e9tica\u00b9.<\/p>\n
Embora n\u00e3o seja rara, atingindo de 1 a cada 200 a 500 pessoas, a CMH ainda passa despercebida, na maioria dos casos. Muitos pacientes n\u00e3o apresentam sintomas claros, ou manifestam sinais que parecem de outras doen\u00e7as, o que atrasa o diagn\u00f3stico e o in\u00edcio do tratamento. Al\u00e9m disso, a doen\u00e7a ainda est\u00e1 associada a complica\u00e7\u00f5es graves como insufici\u00eancia card\u00edaca, arritmias, acidente vascular cerebral (AVC) e morte s\u00fabita, inclusive em atletas aparentemente saud\u00e1veis. \u00c9 importante destacar, tamb\u00e9m, que o risco anual de morte s\u00fabita varia entre 0,5% e 1%, sendo maior em casos com hist\u00f3rico familiar, s\u00edncope inexplicada e taquicardia ventricular\u00b9. “A morte s\u00fabita preocupa, e embora n\u00e3o seja a manifesta\u00e7\u00e3o mais prevalente, \u00e9 a mais impactante”, destaca Fernandes.<\/p>\n
Da descoberta at\u00e9 o tratamento<\/b><\/p>\n
O caminho at\u00e9 a confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica envolve avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, hist\u00f3rico familiar e exames de imagem. Como resume Fernandes: “O m\u00e9dico come\u00e7a pela ausculta do cora\u00e7\u00e3o em busca de um sopro caracter\u00edstico. Tamb\u00e9m investiga o hist\u00f3rico familiar, n\u00e3o apenas da doen\u00e7a, mas de morte s\u00fabita em parentes pr\u00f3ximos. Depois, parte para exames de imagem, como o ecocardiograma e, se necess\u00e1rio, a resson\u00e2ncia card\u00edaca.”<\/p>\n
Mas os desafios, nessa etapa, est\u00e3o longe de acabar. Uma pesquisa realizada pela Ipsos a pedido da Bristol Myers Squibb, em 2024, com 20 pacientes diagnosticados com CMH obstrutiva, forma mais prevalente da doen\u00e7a, revela que inseguran\u00e7a, ansiedade e isolamento social s\u00e3o experi\u00eancias comuns4. Mais da metade dos entrevistados relatou sentir-se incompreendida por familiares, amigos ou colegas de trabalho, e muitos deles afirmaram j\u00e1 ter sido discriminados em ambientes profissionais. Os impactos econ\u00f4micos tamb\u00e9m s\u00e3o frequentemente mencionados por uma parcela dos pacientes que relata redu\u00e7\u00e3o da jornada ou afastamento tempor\u00e1rio do trabalho, al\u00e9m de despesas adicionais com cuidados m\u00e9dicos.<\/p>\n
“Eu na verdade ficava muito confuso. Porque eu tinha a ci\u00eancia de que eu realmente estava cansado, eu realmente estava para desmaiar, mas as pessoas diziam que n\u00e3o, que aquilo era pregui\u00e7a, que eu podia ir al\u00e9m. E a\u00ed foi quando eu tentei, numa certa feita, ir al\u00e9m, eu estava bem mal, tentei ir al\u00e9m e desmaiei”<\/p>\n
– Relato de um dos pacientes entrevistados pela pesquisa (Ipsos, 2024)4<\/p>\n
“Os pacientes chegam a ficar incapacitados em dias de crise, enfrentam preconceitos e t\u00eam a autoestima abalada”, relata Marcos Bonato, Diretor de Rela\u00e7\u00f5es Institucionais do Instituto Amor e Carinho. J\u00e1 Maria Cec\u00edlia Oliveira, diretora-presidente da Associa\u00e7\u00e3o dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doen\u00e7as Graves, Raras e Defici\u00eancias (AFAG), completa: “O cansa\u00e7o extremo \u00e9 um dos sintomas mais marcantes. Muitos descrevem como uma fadiga que n\u00e3o passa, mesmo ap\u00f3s descanso, e que interfere em tarefas simples, como subir alguns degraus ou at\u00e9 conversar.”<\/p>\n
“Eu n\u00e3o conseguia tomar banho quase sozinha que eu me cansava muito. Tirar as roupas assim, ficar movimentando, sem lavar o cabelo sozinha.”<\/p>\n
– Relato de uma das pacientes entrevistadas pela pesquisa (Ipsos, 2024)4<\/p>\n
Mas, assim que o tratamento \u00e9 iniciado, mudan\u00e7as positivas j\u00e1 podem ser vistas. “Quando o diagn\u00f3stico \u00e9 feito e o tratamento come\u00e7a, \u00e9 comum ver o paciente voltar a trabalhar, estudar e aproveitar a vida. Mas isso exige acompanhamento cont\u00ednuo e apoio psicol\u00f3gico, porque a vulnerabilidade e a preocupa\u00e7\u00e3o com familiares n\u00e3o desaparecem, afinal, a doen\u00e7a \u00e9 cr\u00f4nica e progressiva”, explica Maria Cec\u00edlia.<\/p>\n
Tratamento e desigualdades no acesso<\/b><\/p>\n
O tratamento varia conforme a gravidade e a forma da doen\u00e7a. Na variante obstrutiva, o risco de insufici\u00eancia card\u00edaca \u00e9 maior e as diretrizes recomendam betabloqueadores ou bloqueadores de canais de c\u00e1lcio como primeira linha5. Em casos mais graves, quando os tratamentos convencionais n\u00e3o funcionam, desde 2023 as diretrizes de tratamento recomendam um medicamento oral que atua diretamente no cora\u00e7\u00e3o, ajudando a diminuir o bloqueio do fluxo sangu\u00edneo e melhorando a capacidade de realizar atividades do dia a dia\u00b9,\u00b2. Antes, pacientes com sintomas graves precisavam passar por cirurgias complexas ou procedimentos invasivos, restritos a profissionais e centros especializados. Essas interven\u00e7\u00f5es, embora eficazes em muitos casos, n\u00e3o est\u00e3o livres de riscos: podem levar a complica\u00e7\u00f5es como bloqueio atrioventricular completo – muitas vezes exigindo marcapasso -, arritmias ventriculares, insufici\u00eancia mitral residual e necrose extensa ap\u00f3s alcooliza\u00e7\u00e3o septal\u00b9. “Um estudo mostrou que esse novo medicamento reduziu drasticamente a necessidade desses procedimentos em 16 semanas”, afirma Fernandes.<\/p>\n
“Eu acho que falta, de verdade, mais divulga\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a em si. Porque a maioria das pessoas n\u00e3o conhecem, n\u00e3o sabe o que \u00e9. E a\u00ed \u00e9 uma coisa que \u00e9 dif\u00edcil voc\u00ea falar sobre o problema, e como falar para as pessoas sem alarmar (…) eu acho que se divulgasse mais sobre a doen\u00e7a, tratamento, o que \u00e9, quais os problemas que ela pode trazer, eu acho que j\u00e1 ajudaria quem convive com isso, entendeu? Porque as pessoas j\u00e1 te olham diferente. A minha m\u00e3e acha que eu vou morrer a cada 10 minutos.”<\/p>\n
– Relato de um dos pacientes entrevistados pela pesquisa (Ipsos, 2024)4<\/p>\n
Apesar dos avan\u00e7os, os desafios no acesso ao tratamento em geral permanecem, sobretudo na rede p\u00fablica. “Para melhorar o rastreamento e o diagn\u00f3stico no Brasil, \u00e9 essencial implementar uma linha de cuidado espec\u00edfica para a CMHo, com diretrizes cl\u00ednicas no SUS, capacita\u00e7\u00e3o de profissionais e amplia\u00e7\u00e3o do acesso a exames e programas de rastreamento familiar”, avalia Iara Machado, presidente da Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de Apoio \u00e0 Fam\u00edlia com Hipertens\u00e3o Pulmonar e Doen\u00e7as Correlatas (ABRAF).<\/p>\n
Nesse cen\u00e1rio, associa\u00e7\u00f5es desempenham papel fundamental no apoio e na visibilidade da CMHo. Antoine Daher, fundador e presidente da Casa Hunter, lembra que “o atraso no diagn\u00f3stico e o acesso restrito a centros especializados s\u00e3o desafios constantes, mas iniciativas como o Day Hunter oferecem atendimento multidisciplinar e escuta qualificada.”<\/p>\n
Ainda: pesquisas da Casa Hunter e da Febrararas mostram que 91% dos cuidadores de doen\u00e7as raras s\u00e3o mulheres e quase metade precisa abandonar o emprego\u00b3, o que destaca ainda mais os desafios que os pacientes e toda sua rede de apoio enfrentam. Para Andrea Bento, Especialista em Mobiliza\u00e7\u00e3o Social no Grupo de Advocacy em Cardiovascular (GAC), “\u00e9 fundamental que o paciente conhe\u00e7a sinais de alerta, op\u00e7\u00f5es de tratamento e tenha acesso a exames e especialistas.”<\/p>\n
Em resumo, os desafios s\u00e3o grandes, mas, com mais informa\u00e7\u00e3o, acesso e apoio, pacientes com CMHo podem ter uma vida mais tranquila, controlada e com menos limita\u00e7\u00f5es.<\/p>\n
Hist\u00f3rias reais acendem alerta importante<\/b><\/p>\n
O zagueiro Serginho, do S\u00e3o Caetano, morreu em campo em 2004; o triatleta Jo\u00e3o Paulo Diniz faleceu em 2022; o jogador de futebol dinamarqu\u00eas Christian Eriksen tamb\u00e9m teve uma parada card\u00edaca durante uma partida de futebol em 2020. Mais recentemente, Jo\u00e3o Gabriel Hofstatter De Lamar, de 20 anos, morreu durante uma corrida em Porto Alegre, o que motivou a cria\u00e7\u00e3o da ONG Corre com o Cora\u00e7\u00e3o. Todos eles tinham cardiomiopatia hipertr\u00f3fica obstrutiva.<\/p>\n
Mariana Pieri, namorada de Jo\u00e3o Gabriel e fundadora da ONG, conta que a doen\u00e7a s\u00f3 foi descoberta na aut\u00f3psia. “O Jo\u00e3o nunca tinha apresentado nenhum sintoma. Era atleta, corria toda semana, tinha feito eletro e ecocardiograma em 2019 e n\u00e3o apareceu nada. Ent\u00e3o a gente pensa: menino saud\u00e1vel, pratica esporte, n\u00e3o tem hist\u00f3rico, n\u00e3o precisa se preocupar. Mas precisa, sim”, diz.<\/p>\n
Segundo ela, a ONG criada em nome dele tem o objetivo de conscientizar sobre a import\u00e2ncia do acompanhamento m\u00e9dico, mesmo em jovens sem sinais aparentes. “A miocardiopatia hipertr\u00f3fica pode ser silenciosa. N\u00e3o \u00e9 parar de praticar esporte, de jeito nenhum, mas fazer exames e saber como est\u00e1 o corpo antes de se expor a treinos intensos. Se a gente conseguir salvar uma vida, j\u00e1 estaremos cumprindo o legado do Jo\u00e3o Gabriel”, completa.<\/p>\n
Refer\u00eancias<\/b><\/p>\n
1) Sociedade Brasileira de Cardiologia. Diretriz sobre Diagn\u00f3stico e Tratamento da Cardiomiopatia Hipertr\u00f3fica – Arq. Bras. Cardiol. 2024
\n2) Ag\u00eancia Nacional de Vigil\u00e2ncia Sanit\u00e1ria (ANVISA). Registro do medicamento CAMZYOS (mavacamten). 2023.
\n3) Casa Hunter; Febrararas. Perfil dos cuidadores de pacientes com doen\u00e7as raras no Brasil. 2024.
\n4) Pesquisa qualitativa realizada pela Ipsos e encomendada por Bristol Myers Squibb. As 20 entrevistas foram realizadas via plataforma online entre novembro e dezembro de 2024, com pacientes diagnosticados com Cardiomiopatia Hipertr\u00f3fica Obstrutiva.
\n5) Sociedade Brasileira de Cardiologia. Diretriz Brasileira de Cardiomiopatia Hipertr\u00f3fica 2024 – Tratamento Farmacol\u00f3gico. Arq Bras Cardiol. 2024.
\n6) Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de Familiares, Amigos e Portadores de Hipertrofia Card\u00edaca (ABRAF). Relat\u00f3rio Patient Journey – CMHO. 2024.
\n7) IAC – Instituto Amor e Carinho<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Dor no peito, palpita\u00e7\u00f5es e fadiga podem ser sintomas da cardiomiopatia hipertr\u00f3fica (CMH), doen\u00e7a heredit\u00e1ria caracterizada pelo espessamento anormal das paredes do cora\u00e7\u00e3o\u00b9. “Se","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[34],"tags":[],"class_list":["post-116664","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-releases-geral"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/116664","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=116664"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/116664\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=116664"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=116664"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=116664"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}