{"id":111583,"date":"2025-05-22T01:27:00","date_gmt":"2025-05-22T04:27:00","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/mutacoes-letais-na-perda-da-gravidez\/"},"modified":"2025-05-22T01:27:00","modified_gmt":"2025-05-22T04:27:00","slug":"mutacoes-letais-na-perda-da-gravidez","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/mutacoes-letais-na-perda-da-gravidez\/","title":{"rendered":"Muta\u00e7\u00f5es letais na perda da gravidez"},"content":{"rendered":"
\nREYKJAVIK<\/span>, Isl\u00e2ndia<\/span>, 22 de maio de 2025<\/span> \/PRNewswire\/ — Em um estudo publicado na\u00a0Nature<\/b> de hoje “Sequence diversity lost in early pregnancy” (Diversidade de sequ\u00eancia perdida no in\u00edcio da gravidez), cientistas da deCODE genetics, uma subsidi\u00e1ria da Amgen, estimam que cerca de uma em cada 136 gesta\u00e7\u00f5es \u00e9 perdida devido a novas muta\u00e7\u00f5es no feto. Em outras palavras, milh\u00f5es de gesta\u00e7\u00f5es em todo o mundo s\u00e3o perdidas em decorr\u00eancia de muta\u00e7\u00f5es todos os anos.<\/p>\n
\"Hakon<\/div>\n

O genoma humano apresenta varia\u00e7\u00f5es entre os indiv\u00edduos, mas h\u00e1 alguns locais no genoma em que parece haver pouca ou nenhuma varia\u00e7\u00e3o de sequ\u00eancia entre os indiv\u00edduos. Isso suscita a seguinte d\u00favida: as sequ\u00eancias nesses locais s\u00e3o essenciais para o desenvolvimento humano? Sabe-se que as muta\u00e7\u00f5es em sequ\u00eancias gen\u00f4micas essenciais s\u00e3o as principais respons\u00e1veis pelos dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, mas a pergunta que fica \u00e9: elas tamb\u00e9m contribuem para a perda da gravidez?<\/p>\n

Como parte de uma colabora\u00e7\u00e3o n\u00f3rdica, cientistas da deCODE genetics procuraram responder a essas perguntas sequenciando 467 amostras provenientes de perdas de gravidez de um estudo prospectivo iniciado por Henriette Svarre Nielsen<\/span><\/b> e Eva R. Hoffmann<\/span><\/b>.<\/p>\n

O interessante \u00e9 que, ao comparar os genomas dos fetos de gesta\u00e7\u00f5es perdidas com os de seus pais, os cientistas descobriram que os fetos apresentavam um n\u00famero semelhante de novas muta\u00e7\u00f5es quando adultos.<\/p>\n

“Apesar dos n\u00fameros semelhantes, descobrimos que a principal diferen\u00e7a entre os fetos perdidos e os adultos era que as muta\u00e7\u00f5es nos fetos ocorriam em sequ\u00eancias gen\u00f4micas essenciais”, diz H\u00e1kon J\u00f3nsson, cientista da deCODE genetics e um dos autores do artigo.<\/b><\/p>\n

Al\u00e9m disso, eles conseguiram identificar em que momento, no desenvolvimento do feto, algumas das muta\u00e7\u00f5es ocorreram.<\/p>\n

Al\u00e9m de mapear novas muta\u00e7\u00f5es nos fetos perdidos, eles tamb\u00e9m mostraram que alguns casais correm um risco maior de perder a gravidez devido a problemas de compatibilidade gen\u00e9tica. Herdamos uma c\u00f3pia de um gene de cada um dos nossos pais e, na maioria das vezes, n\u00e3o h\u00e1 problema com uma c\u00f3pia defeituosa, mas podem surgir problemas se herdarmos uma c\u00f3pia defeituosa de ambos os pais.<\/p>\n

“Demonstramos anteriormente que, para determinados genes, nunca se observam duas c\u00f3pias defeituosas em genomas adultos, mas encontramos duas c\u00f3pias defeituosas em algumas das perdas de gravidez. \u00c9 importante ressaltar que isso envolve um alto risco de recorr\u00eancia de perda de gravidez para o casal, o que pode ser evitado em tratamentos de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro”, diz Gu\u00f0n\u00fd A. \u00c1rnad\u00f3ttir, cientista da deCODE genetics e um dos autores do artigo.<\/b><\/p>\n

Juntamente com a recombina\u00e7\u00e3o, a gera\u00e7\u00e3o cont\u00ednua de muta\u00e7\u00f5es nos permite evoluir como esp\u00e9cie. No entanto, esse fluxo cont\u00ednuo de novas muta\u00e7\u00f5es ocorre \u00e0s custas de doen\u00e7as raras. Este estudo demonstra a contribui\u00e7\u00e3o das muta\u00e7\u00f5es para a perda da gravidez e lan\u00e7a nova luz sobre as sequ\u00eancias conservadas no genoma humano.<\/p>\n

Com sede em Reykjavik<\/span>, Isl\u00e2ndia, a deCODE genetics \u00e9 l\u00edder global na an\u00e1lise e compreens\u00e3o do genoma humano. Usando sua experi\u00eancia \u00fanica e recursos populacionais, a deCODE descobriu fatores de risco gen\u00e9ticos para dezenas de doen\u00e7as comuns. O objetivo de entender a gen\u00e9tica da doen\u00e7a \u00e9 usar essa informa\u00e7\u00e3o para criar novos meios de diagnosticar, tratar e prevenir doen\u00e7as. deCODE genetics \u00e9 uma subsidi\u00e1ria integral da Amgen.<\/i><\/p>\n

Logotipo – https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/1535464\/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg<\/a><\/p>\n

Foto – https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2692117\/deCODE_Hakon_Gudny.jpg<\/a><\/p>\n

\"deCODE<\/div>\n

\"Cision\" View original content:https:\/\/www.prnewswire.com\/br\/comunicados-para-a-imprensa\/mutacoes-letais-na-perda-da-gravidez-302462805.html<\/a><\/p>\n

FONTE deCODE genetics<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/p>\n

T\u00f3picos Relacionados:<\/strong> Pesquisa, Enquetes e Estudos, M\u00e9dico \/ Farmac\u00eautico, Ensaios Cl\u00ednicos \/ Descobertas M\u00e9dicas, Publica\u00e7\u00e3o \/ Servi\u00e7os de Informa\u00e7\u00e3o, Sa\u00fade\/Hospitais, STEM (Ci\u00eancia, Tecnologia, Engenharia, Matem\u00e1tica), Computador\/Eletr\u00f4nica<\/p>\n

A OESP<\/b> n\u00e3o \u00e9(s\u00e3o) respons\u00e1vel(is) por erros, incorre\u00e7\u00f5es, atrasos ou quaisquer decis\u00f5es tomadas por seus clientes com base nos Conte\u00fados ora disponibilizados, bem como tais Conte\u00fados n\u00e3o representam a opini\u00e3o da OESP<\/b> e s\u00e3o de inteira responsabilidade da PR Newswire Ltda<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"REYKJAVIK, Isl\u00e2ndia, 22 de maio de 2025 \/PRNewswire\/ — Em um estudo publicado na\u00a0Nature de hoje “Sequence diversity lost in early pregnancy” (Diversidade de sequ\u00eancia perdida no","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[],"class_list":["post-111583","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-prnewswire"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/111583","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=111583"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/111583\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=111583"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=111583"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=111583"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}