{"id":108399,"date":"2025-03-25T07:12:00","date_gmt":"2025-03-25T10:12:00","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsbrasil\/variantes-raras-de-perda-de-funcao-em-hectd2-e-akap11-conferem-um-risco-de-transtorno-bipolar\/"},"modified":"2025-03-25T07:12:00","modified_gmt":"2025-03-25T10:12:00","slug":"variantes-raras-de-perda-de-funcao-em-hectd2-e-akap11-conferem-um-risco-de-transtorno-bipolar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsbrasil\/variantes-raras-de-perda-de-funcao-em-hectd2-e-akap11-conferem-um-risco-de-transtorno-bipolar\/","title":{"rendered":"Variantes raras de perda de fun\u00e7\u00e3o em HECTD2 e AKAP11 conferem um risco de transtorno bipolar"},"content":{"rendered":"
\nOs cientistas da deCODE genetics, uma subsidi\u00e1ria da Amgen,\u00a0revelam hoje na Nature Genetics associa\u00e7\u00f5es entre variantes raras de perda de fun\u00e7\u00e3o em dois genes e transtorno bipolar.<\/p>\n

REYKJAVIK<\/span>, Isl\u00e2ndia<\/span>, 25 de mar\u00e7o de 2025<\/span> \/PRNewswire\/ — O transtorno bipolar \u00e9 caracterizado por mudan\u00e7as extremas de humor, epis\u00f3dios de mania ou\u00a0hipomania e epis\u00f3dios de depress\u00e3o. \u00a0\u00c9 uma condi\u00e7\u00e3o altamente heredit\u00e1ria e s\u00e9ria, que quando n\u00e3o tratada vem com uma alta taxa de suic\u00eddio. \u00a0Embora existam v\u00e1rios medicamentos estabilizadores do humor dispon\u00edveis para tratar o dist\u00farbio, o tratamento farmac\u00eautico do transtorno bipolar pode ter efeitos colaterais dif\u00edceis e melhores tratamentos s\u00e3o urgentemente necess\u00e1rios.<\/p>\n

<\/div>\n

Progresso significativo ocorreu nos \u00faltimos 15 anos atrav\u00e9s de estudos de associa\u00e7\u00e3o em todo o genoma, levando \u00e0 identifica\u00e7\u00e3o de centenas de biomarcadores, ou seja, variantes de sequ\u00eancia de DNA, associadas ao risco de doen\u00e7a psiqui\u00e1trica, incluindo transtorno bipolar. \u00a0Esses biomarcadores representam varia\u00e7\u00f5es comuns, cada um com um pequeno risco, mas, em conflu\u00eancia, est\u00e3o come\u00e7ando a explicar uma parte consider\u00e1vel da varia\u00e7\u00e3o nos tra\u00e7os e dist\u00farbios psiqui\u00e1tricos. Variantes previstas para causar perda de fun\u00e7\u00e3o de genes tendem<\/span> a ser raras, mas s\u00e3o uma grande promessa para informar sobre a biologia subjacente. \u00a0\u00a0<\/p>\n

Para aproveitar as informa\u00e7\u00f5es contidas em variantes raras de perda de fun\u00e7\u00e3o (LOF), os cientistas realizaram uma an\u00e1lise de carga de variantes para transtorno bipolar usando agrega\u00e7\u00e3o baseada em genes de variantes LOF em dados de sequenciamento de genoma inteiro da Isl\u00e2ndia e do Biobanco do Reino Unido e usando dados do estudo Bipolar Exomes (BipEx, www.bipex.broadinstitute.org\/results <\/a>) para replica\u00e7\u00e3o e outros esfor\u00e7os de meta-an\u00e1lise. O estudo revelou a associa\u00e7\u00e3o de variantes LOF em dois genes (HECTD2 e AKAP11) com transtorno bipolar. Ambas as associa\u00e7\u00f5es com transtorno bipolar s\u00e3o novas, mas o AKAP11 j\u00e1 foi associado a psicose e esquizofrenia.\u00a0<\/p>\n

AKAP11 codifica uma prote\u00edna de ancoragem, \u00e0 qual as subunidades reguladoras da prote\u00edna\u00a0quinase A (PKA) se ligam, levando ao confinamento de PKA a locais celulares espec\u00edficos. \u00a0HECTD2 codifica uma E3 ubiquitina ligase, que adiciona m\u00faltiplos grupos ubiquitina \u00e0s prote\u00ednas, marcando-as assim para destrui\u00e7\u00e3o pelo proteassoma. \u00a0 \u00a0Os produtos de AKAP11 e HECTD2 interagem com GSK3?, uma prote\u00edna inibida pelo l\u00edtio, o estabilizador de humor mais eficaz dispon\u00edvel para tratar o transtorno bipolar. \u00a0Essas descobertas apontam para a disfun\u00e7\u00e3o de vias celulares espec\u00edficas no transtorno bipolar e lan\u00e7am os produtos g\u00eanicos de AKAP11 e HECTD2 juntamente com GSK3? como alvos promissores na busca por novos tratamentos para o transtorno bipolar.\u00a0<\/p>\n

Com sede em Reykjavik<\/span>, Isl\u00e2ndia, a deCODE genetics \u00e9 l\u00edder global na an\u00e1lise e compreens\u00e3o do genoma humano. Usando sua experi\u00eancia \u00fanica e recursos populacionais, o deCODE descobriu fatores de risco gen\u00e9ticos para dezenas de doen\u00e7as comuns. O objetivo de entender a gen\u00e9tica da doen\u00e7a \u00e9 usar essa informa\u00e7\u00e3o para criar novos meios de diagnosticar, tratar e prevenir doen\u00e7as. A deCODE genetics \u00e9 uma subsidi\u00e1ria integral da Amgen.<\/i><\/p>\n

V\u00eddeo – https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2648654\/deCODE_genetics_1.mp4<\/a>
Foto –\u00a0 https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2648485\/deCODE_genetics_2.jpg<\/a>
Logotipo –\u00a0 https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/1535464\/5231224\/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg<\/a><\/p>\n

\"Kari<\/div>\n

\u00a0<\/p>\n

\"deCODE<\/div>\n

\u00a0<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

\"Cision\" View original content:https:\/\/www.prnewswire.com\/br\/comunicados-para-a-imprensa\/variantes-raras-de-perda-de-funcao-em-hectd2-e-akap11-conferem-um-risco-de-transtorno-bipolar-302409807.html<\/a><\/p>\n

FONTE deCODE genetics<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/p>\n

A OESP<\/b> n\u00e3o \u00e9(s\u00e3o) respons\u00e1vel(is) por erros, incorre\u00e7\u00f5es, atrasos ou quaisquer decis\u00f5es tomadas por seus clientes com base nos Conte\u00fados ora disponibilizados, bem como tais Conte\u00fados n\u00e3o representam a opini\u00e3o da OESP<\/b> e s\u00e3o de inteira responsabilidade da PR Newswire Ltda<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"O transtorno bipolar \u00e9 caracterizado por mudan\u00e7as extremas de humor, epis\u00f3dios de mania ou\u00a0hipomania e epis\u00f3dios de depress\u00e3o. \u00a0\u00c9 uma condi\u00e7\u00e3o altamente heredit\u00e1ria e s\u00e9ria, que q","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-108399","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-prnewsbrasil"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/108399","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=108399"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/108399\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=108399"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=108399"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=108399"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}