{"id":105349,"date":"2025-01-22T13:12:00","date_gmt":"2025-01-22T16:12:00","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsbrasil\/decode-genetics-mapa-completo-de-recombinacao-do-genoma-humano-um-grande-avanco-na-genetica\/"},"modified":"2025-01-22T13:12:00","modified_gmt":"2025-01-22T16:12:00","slug":"decode-genetics-mapa-completo-de-recombinacao-do-genoma-humano-um-grande-avanco-na-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudio.estadao.com.br\/agencia-de-comunicacao\/prnewswire\/prnewsbrasil\/decode-genetics-mapa-completo-de-recombinacao-do-genoma-humano-um-grande-avanco-na-genetica\/","title":{"rendered":"deCODE genetics: mapa completo de recombina\u00e7\u00e3o do genoma humano, um grande avan\u00e7o na gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"<p><b>PR NEWSWIRE<\/b><\/p>\n<div class=\"xn-content\">\n<span class=\"legendSpanClass\"><span class=\"xn-location\">REYKJAVIK<\/span>, Isl\u00e2ndia<\/span>, <span class=\"legendSpanClass\">22 de janeiro de 2025<\/span> \/PRNewswire\/ &#8212; Cientistas da <b>deCODE genetics\/Amgen<\/b>\u00a0constru\u00edram um mapa completo de como o DNA humano \u00e9 combinado ao ser transmitido durante a reprodu\u00e7\u00e3o. O mapa marca um grande avan\u00e7o na compreens\u00e3o da diversidade gen\u00e9tica e seu impacto na sa\u00fade e na fertilidade. Ele d\u00e1 continuidade a 25 anos de pesquisa na deCODE genetics sobre como a nova diversidade \u00e9 gerada no genoma humano e sua rela\u00e7\u00e3o com a sa\u00fade e as doen\u00e7as.<\/p>\n<div id=\"prni_dvprnevidff44left\" dir=\"ltr\" style=\"width: 100%;text-align: left\" title=\"Bjarni V. Halldorsson and Kari Stefansson, scientists at deCODE genetics, discuss the paper: Complete recombination map of the human-genome, published in Nature today. The paper continues 25 years of research into how new diversity is generated in the human genome, and its relationship to health and disease.\"><\/div>\n<p>O novo mapa, publicado hoje na edi\u00e7\u00e3o online da\u00a0<b>Nature<\/b>, \u00e9 o primeiro a incorporar a reorganiza\u00e7\u00e3o em menor escala (sem recombina\u00e7\u00e3o cruzada) do DNA dos av\u00f3s, que \u00e9 dif\u00edcil de detectar devido \u00e0 alta semelhan\u00e7a na sequ\u00eancia de DNA. O mapa tamb\u00e9m identifica \u00e1reas do DNA desprovidas de grandes reorganiza\u00e7\u00f5es, provavelmente para proteger fun\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas essenciais ou evitar problemas cromoss\u00f4micos. Essa descoberta oferece uma compreens\u00e3o mais profunda sobre os motivos das falhas gestacionais e como o genoma mant\u00e9m o equil\u00edbrio entre diversidade e estabilidade.<\/p>\n<p>Embora essa reorganiza\u00e7\u00e3o, conhecida como recombina\u00e7\u00e3o, seja essencial para a diversidade gen\u00e9tica, erros no processo podem levar a s\u00e9rios problemas reprodutivos. Esses falhas podem resultar em erros gen\u00e9ticos que impedem a continuidade das gesta\u00e7\u00f5es, ajudando a explicar o motivo pelo qual a infertilidade afeta cerca de um em cada dez casais no mundo. Compreender este processo oferece uma nova esperan\u00e7a para melhorar os tratamentos de fertilidade e diagnosticar complica\u00e7\u00f5es na gravidez.<\/p>\n<p>A pesquisa tamb\u00e9m revela as principais diferen\u00e7as entre homens e mulheres em como e onde ocorre a recombina\u00e7\u00e3o do genoma. As mulheres t\u00eam menos recombina\u00e7\u00f5es n\u00e3o cruzadas, mas sua frequ\u00eancia aumenta com a idade, o que pode ajudar a explicar por que a idade materna mais avan\u00e7ada est\u00e1 associada a maiores riscos de complica\u00e7\u00f5es na gravidez e dist\u00farbios cromoss\u00f4micos da crian\u00e7a. Homens, no entanto, n\u00e3o apresentam essa mudan\u00e7a relacionada \u00e0 idade, embora a recombina\u00e7\u00e3o em ambos os sexos possa contribuir para muta\u00e7\u00f5es transmitidas aos filhos.<\/p>\n<p>Compreender o processo de recombina\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m \u00e9 importante para entender como os seres humanos evolu\u00edram como esp\u00e9cie e o que molda as diferen\u00e7as individuais, incluindo os resultados de sa\u00fade. Toda a diversidade gen\u00e9tica humana pode ser atribu\u00edda \u00e0 recombina\u00e7\u00e3o e \u00e0s muta\u00e7\u00f5es de novo, sequ\u00eancias de DNA presentes no filho, mas n\u00e3o nos pais. O mapa mostra que as muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o elevadas perto de regi\u00f5es de mistura de DNA e, consequentemente, que os dois processos s\u00e3o altamente correlacionados.<\/p>\n<p><i>Com sede em <span class=\"xn-location\">Reykjavik<\/span>, Isl\u00e2ndia, a deCODE genetics \u00e9 l\u00edder global na an\u00e1lise e compreens\u00e3o do genoma humano. Usando sua experi\u00eancia \u00fanica e recursos populacionais, a deCODE descobriu fatores de risco gen\u00e9ticos para dezenas de doen\u00e7as comuns. O objetivo de entender a gen\u00e9tica da doen\u00e7a \u00e9 usar essa informa\u00e7\u00e3o para criar novos meios de diagnosticar, tratar e prevenir doen\u00e7as. A deCODE genetics \u00e9 uma subsidi\u00e1ria integral da Amgen (NASDAQ:AMGN).<\/i><\/p>\n<p><i>V\u00eddeo para uso p\u00fablico:<\/i><\/p>\n<p><b><a href=\"https:\/\/vimeo.com\/1037862873\/90309f69c3\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow\">https:\/\/vimeo.com\/1037862873\/90309f69c3<\/a><\/b><\/p>\n<p>V\u00eddeo &#8211;\u00a0<a href=\"https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2600841\/Kari_and_Bjarni.mp4\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow\">https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2600841\/Kari_and_Bjarni.mp4<\/a><br \/>Foto &#8211;\u00a0<a href=\"https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2600840\/Kari_Gunnar_Bjarni.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow\">https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2600840\/Kari_Gunnar_Bjarni.jpg<\/a><br \/>Logotipo &#8211;\u00a0<a href=\"https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/1535464\/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow\">https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/1535464\/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg<\/a><\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<div id=\"prni_dvprnejpg28efleft\" dir=\"ltr\" style=\"width: 100%;text-align: left\"><img decoding=\"async\" id=\"prnejpg28efleft\" title=\"Kari Stefansson, Gunnar Palsson and Bjarni V. Halldorsson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper, Complete recombination of the human-genome, published today in Nature.\" src=\"https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2600840\/Kari_Gunnar_Bjarni.jpg\" alt=\"Kari Stefansson, Gunnar Palsson and Bjarni V. Halldorsson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper, Complete recombination of the human-genome, published today in Nature.\" align=\"middle\" data-name=\"url$https%3A%2F%2Fmma.prnewswire.com%2Fmedia%2F2600840%2FKari_Gunnar_Bjarni.jpg\" \/><\/div>\n<p>\u00a0<\/p>\n<div id=\"prni_dvprnejpg8bccleft\" dir=\"ltr\" style=\"width: 100%;text-align: left\"><img decoding=\"async\" id=\"prnejpg8bccleft\" title=\"deCODE genetics logo with Amgen\" src=\"https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/1535464\/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg\" alt=\"deCODE genetics logo with Amgen\" align=\"middle\" data-name=\"url$https%3A%2F%2Fmma.prnewswire.com%2Fmedia%2F1535464%2FdeCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg\" \/><\/div>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p id=\"PURL\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" title=\"Cision\" width=\"12\" height=\"12\" alt=\"Cision\" src=\"https:\/\/c212.net\/c\/img\/favicon.png?sn=PT99134&amp;sd=2025-01-22\" \/> View original content:<a id=\"PRNURL\" rel=\"nofollow\" href=\"https:\/\/www.prnewswire.com\/br\/comunicados-para-a-imprensa\/decode-genetics-mapa-completo-de-recombinacao-do-genoma-humano-um-grande-avanco-na-genetica-302355202.html\" target=\"_blank\">https:\/\/www.prnewswire.com\/br\/comunicados-para-a-imprensa\/decode-genetics-mapa-completo-de-recombinacao-do-genoma-humano-um-grande-avanco-na-genetica-302355202.html<\/a><\/p>\n<p>FONTE  deCODE genetics<\/p>\n<\/div>\n<p><img decoding=\"async\" alt=\"\" src=\"https:\/\/rt.prnewswire.com\/rt.gif?NewsItemId=PT99134&amp;Transmission_Id=202501221100PR_NEWS_LATAM____PT99134&amp;DateId=20250122\" style=\"border:0px;width:1px;height:1px\" \/><\/p>\n<p>A <b>OESP<\/b> n\u00e3o \u00e9(s\u00e3o) respons\u00e1vel(is) por erros, incorre\u00e7\u00f5es, atrasos ou quaisquer decis\u00f5es tomadas por seus clientes com base nos Conte\u00fados ora disponibilizados, bem como tais Conte\u00fados n\u00e3o representam a opini\u00e3o da <b>OESP<\/b> e s\u00e3o de inteira responsabilidade da <b>PR Newswire Ltda<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Cientistas da deCODE genetics\/Amgen\u00a0constru\u00edram um mapa completo de como o DNA humano \u00e9 combinado ao ser transmitido durante a reprodu\u00e7\u00e3o. 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